Генетический анализ, при котором исследуется 15 хромосома;
ЭЭГ, позволяющую выявить специфические для данного заболевания характеристики;
MPT и КТ, которые позволяют в отдельных случаях выявить атрофию больших полушарий (наблюдается у 33 %), нейрональные гетеротопии (скопление нейронов в аномальных местах), расширение сильвиевых борозд, атрофию мозжечка, задержку миелинизации.
Лечение и уход
Заболевание генетическое, поэтому не подлежит лечению. В настоящее время проводятся процедуры, которые направлены на уменьшение проявления осложнений, улучшение качества жизни. К ним относятся:
*Физиотерапия - помогает справиться со сниженным тонусом мышц и заболеваниями суставов, как правило, назначаются: электрофорез, магнитотерапия, аппликация парафина. Стать на ноги, увереннее перемещаться удается благодаря лечебной физкультуре, массажу, гимнастике в воде;
•работа с логопедом, психологом - синдром Ангельмана не обходится без работы данных специалистов, которые учат говорить, понимать окружающих людей;
•медикаментозное лечение заключается в назначении витаминов, антиконвульсантов, снотворных препаратов.
Тактика медицинских работников во многом зависит от степени поражения хромосомы. При незначительных изменениях люди вполне могут обслуживать себя. В остальных случаях стать полноценным членом общества не удается.
