Гарри Ангельман — британский врач, педиатр, который описал заболевание, известное как синдром Петрушки. В 1965 году

Синдром Ангельмана

• Выполнила: Алиева А
• Группа: 664

Гарри Ангельман — британский врач, педиатр, который описал заболевание, известное как синдром Петрушки. В 1965 году

Гарри Ангельман — британский врач, педиатр, который описал заболевание, известное как синдром Петрушки. В 1965 году

Синдром Ангельмана впоследствии изучал невролог Чарльз Уильямс. Именно таким названием в 1982 году он охарактеризовал диагноз семи пациентов с симптомами, описанными ранее Гарри Ангельманом. В 1987-м стало ясно, что секрет кроется в 15-й хромосоме, потерявшей часть генетических данных. Этот тип наследования получил название делеция.

Первые описания. Приступы беспричинного смеха, Дерганая походка марионетки и всегда счастливый внешний вид вызывали Ангельмана ассоциацию с находящейся в музее Вероны картиной «Мальчик марионетка», поэтому синдром изначально был назван «Синдромом счастливой марионетки».

• Синдром Ангельмана - это хромосомная патология, локализованная в 15 хромосоме, проявляющаяся выраженной задержкой психо - речевого и моторного развития, расстройством координации, нарушением поведения из группы расстройства аутистического спектра, особенностями эмоциональной сферы («счастливое» выражение лица в сочетание со вспышками смеха, улыбчивость, доверчивость), стереотипиями (взмахи или похлопывания руками), эпилептическими приступами. Продолжительность жизни 20-50 лет.

Распространенность

Распространенность синдрома Ангельмана 1 на 10-30 тысяч новорожденных. Но большое количество случаев остаются не диагностированными, а наблюдаются у невролога с задержкой речевого развития, нарушениями поведения, эпилепсией. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. При изучении частоты встречаемости среди пациентов с умственной отсталостью выявлено 4,8% больных синдромом Ангельмана.

Для детей с синдромом Ангельмана характерны также эпилептиформные проявления. Часто отмечается наличие трехфазной 8-активности на ЭЭГ с наибольшей выраженностью в лобной области. Пациентам с этим синдромом свойственны гастроэзофагеальный рефлюкс, судороги, нарушения зрения и повышенное выделение слюны. Дифференциальная диагностика проводится со случаями спастической параплегии, возникшей из-за родовых травм, а также гипсаритмией, синдромами Веста и Моуат-Вильсона. Диагноз «синдром Ангельмана» подтверждается с помощью молекулярно-цитогенетических (FISH и агг CGH) или молекулярно-генетических методов [1, 2, 5-10, 12, 14

жүктеу/скачать 9,81 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: