Анализ мочи
: в о.а. мочи эритроциты сплошь покрывают п/зр., экскреция
белка за сутки – 70 мг.
Биохимия крови:
Общий белок крови 79,8 г/л, альбуминов – 51%,
глобулины: альфа-2 – 10%, альфа-1 – 8%, бета – 12%, гамма – 19%.
Клиренс по эндогенному креатинину
– 108 мл/мин.
Проба Зимницкого:
Относительная плотность мочи от 1007 – 1025,
никтурия.
Сурдолог:
нейросенсорная двусторонняя тугоухость.
При
экскреторной урографии:
положение почек обычное, размеры и
форма не изменены, контрастирование мочевыделительной системы
хорошее, задержки контраста после мочеиспускания нет.
Осмотр генетика:
найдены стигмы дизэмбриогенеза (синдактилия 2-3-
его пальца на ноге, искривление мизинца, деформация ушных раковин,
астигматизм, готическое небо, нарушение прикуса).
1. Поставьте предварительный диагноз.
2. Обоснуйте диагноз.
3. Какой вид наследования Вы предполагаете.
4. Назначьте необходимое дополнительное обследование.
5. Назначьте лечение.
Задача № 2.
Иванов С., 5 лет, поступил в стационар с жалобами на отечность век
по утрам, макрогематурию. Отеки век по утрам стали наблюдаться
последний год. Других жалоб нет. Мать ребенка умерла в 29 лет от
почечной недостаточности. Отец страдает алкоголизмом. Объективно:
ребенок бледный, пастозность век по утрам, тоны сердца ритмичные,
ясные, 82 в мин., АД 90/50 мм. рт. ст. Дыхание везикулярное. Живот
мягкий, безболезненный. Печень, селезенка не увеличены. Найдены
внешние стигмы дизэмбриогенеза: голубые склеры, аномалия хрусталика,
готическое небо, гипоплазия эмали, искривление мизинцев, плоскостопие,
приросшая мочка уха.
Сурдолог
: снижение слуха.
Анализ крови:
Нв – 120 г/л, эритроциты 5х10
12
/л, лейкоциты 6х10
9
/л, п-4,
с-44, э-2, л-33, м-7, СОЭ-12 мм в час.
Анализ мочи:
кол-во – 200 мл, цвет сол. желт., реакция кислая, белок 0,66
г/л, эритроциты 20-30 в п/зр., лейкоциты 5-6 в п/зр., гиал. цилиндры 2-3 в
п/зр.
1. Поставить предварительный диагноз.
2. Назначить дополнительное обследование.
3. Перечислите дифференциальные диагнозы.
4. Назовите принципы терапии.
5. Почему при синдроме Альпорта поражаются слух и зрение?
Достарыңызбен бөлісу: |
