Гендік аурулар дейді. Тұқым қуалаушылық
жүктеу/скачать 0,91 Mb.
|
хромосомалық гендік аурулар
- Бұл бет үшін навигация:
- Даун синдромы (21+)
- Эдвардс синдромы(18+)
| Толық триплоидия (3п) және толық тетроплоидия (4п) нысандары адамдарда тек кенеттен, өздігінен өліп, түсіп қалған түсіктерде ғана байқалған, яғни полиплоидты ұрықтар тірі туылмай, дамудың алғашқы кезеңдерінде- ақ өліп қалады.Ал өсімдіктер полиплоидия (3п, 4п, 5п) құны қасиеттерді қалыптастырады- өміршең болуын, өнімді болуын .с.с. Сондықтан да селекционерлер полиплодтық нысандарды мәдени өсімдіктердің жаңа сорттарын алу үшін кеңінен қолданады.
Анеуплоидия- аутосомды не жыныс хромосомалар сандарының ауытқуы салдарынан болуы мүмкін. Жыныс хромосомасының саны өзгергенде әрбір қосымша Х- хромосома өте тығыз ширатылған гетерохроматин күйінде болып, оның гендері активсіз болады.Қазіргі кездегі сипатталған 100-ге жуық хромосомалық аурулардың 95-і негізінен 5 хромосомалық ауытқу нысандарына тән болады: 13,18,21 хромосома трисомиялары Шерешевский-Тернер синдромы (45 ХО) Клайнфельтер синдромы (47, ХХV) Даун синдромы (21+)Синдром деп –белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің бір адамда қатар келуін айтамыз.Бұл ауруды алғаш рет 1855 жылы Л.Даун сипаттап жазған, бірақ оның себептері 100 жылдан кейін барып анықталған. Бұл ауру екі жыныста да бірдей жиілікпен кездеседі, оның орташа жиілігі 1/700 –дей шамасындай.Даун синдромының негізгі клиникалық сипаты- ақыл-есінің туа біте кес болуында. Оларды оқытып үйретуге болады, бірақ жазуға, санауға үйрету мүмкін емес. Орталық нерв жүйелерінде айтарлықтай ауытқушылықтар болмаса да олар икемсіз, епсіз, жайсыз болып келеді.Бұл аурудың негізгі фенотиптік сипаттарынамыналарды жатқызуға болады: бойлары аласа, шүйдесі тегіс, бас сүйектері кішкентай, көздері қысыңқы, мұрындарының түбі жалпа, кең кеңсірікті болып келеді.Олардың жүрек-тамыр жүйесінің бұзылуы, сол сияқты, барлық ішкі секреция бездерінің қызметтерінің бұзылыстары байқалады.Дерматоглификасы-алақандарына терең көлденең сызықтарының және шынашағында 2- жұмылатын бугілу сызығының орнына тек 1 ғана сызықтың болуымен сипаттаплады. Эдвардс синдромы(18+)Бұл ауруды 1960 жылы Эдвардс айқындап тапқан, оның жиілігі 1/4500-ден 1/650-ге дейін болады. Бұл аурумен ерлерге қарағанда әйелдер жиірек ауырады. Бұл-ұл балалардың эмбриональдық даму кезінде не өмірінің алғашқы апталарында көптеп өліп қаталандығын көрсетеді.Бұл аурудың негізгі сипаттамаларына мыналар жатады:нәрестелердің салмағы өте жеңіл, бойлары кішкентай болады, иектері тегіс, жақтары нашар дамыған, бас сүйегі кішкентай, құлақтары кішкентай және олар бас сүйегіне төмендеу орналысқан, тұмсықтары шығыңқы құстымсық болып келеді. Птоз, экзофтальм, эпикант дамыған, көздерінің мөлдір қабығының бұлдырлануы, көру нерв дискісінің семуі сияқты көрумүшелерінің мүкістігі айқын байқалып тұрады. Қол саусақтары өте ұзын немесе өте қысқа болып, 2-5 саусақтары ерекше орналысқан болады. Табандарының пішіні өзгереді: Жүрек-тамыр жүйесінің, бүйректерінің мүгістігі байқалады. Ересек жасқа дейін жеткен балалардың ақыл-естерінің кем болатындығы байқалған. Эдвардс синдромын нәресте туыл-ған кезде бала жолдасының(плацента)кішкентай болуын және жалғыз кіндік артериясының ьолуы арқылы күні бұрын анықтауға болады. жүктеу/скачать 0,91 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|