Гендік аурулар дейді. Тұқым қуалаушылық
жүктеу/скачать 0,91 Mb.
|
хромосомалық гендік аурулар
- Бұл бет үшін навигация:
- Клайнфельтер синдромы
- Шерешевский Тернер синдромы (ХО)
- «Мысық айқайы» синдромы
| Патау синдромы (13+)
1961 жылы Патау және оның әріптестері өте кемтар , сұрықсыз баланың кариотипін зерттегенде оның Д тобында артық 1 хромосоманың болатынын анықтап, осы ауруды сипаттап жазған.Бұл синдромның популяциялардағы жиілігін анықтау қиын, себебі осы синдроммен ауырған балалар ерте өліп қалады: дегенмен де оның орташа жиілігі 1:3500-4000 жуық.Бұл синдромның клиникалық сипаттары – балалардың салмағы өте жеңіл , бойлары қысқа және олар күні жетпей туылады Сол сияқты , осы синдромның ерекше белгілеріне жұмсақ және қатты тандайларының жырық, көздерінің өте кішкентай – әр түрлі дәрежеде микрофтальмиялы болып келеуін де атауға болады.Оларда туа біткен қатарақта,беттерінің ангиомасы,полидактилия, синдактилия және табандарының өзгерулері байқалады. Жүрегінің, бүйректерінің қызметері бұзылады. Қыз балаларда жатырдың имек болуы, ұлдардың ұмаларының өзгерулері байқалады. Гипотония және гипертония, ақыл-естері кем , тоқ ішектің ауытқуы, қосымша көкбауыр кездеседі.Бұл синдроммен ауырған нәрестелер өмірінің алғашқы күндерінде немесе алғашқы аптада ақ өліп қалады. Дегенмен, кейде олар 2-3 жыл өмір сүруі де мүмкін. Клайнфельтер синдромыКлайнфельтер синдромы ер адамдарда кездеседі және ол қосымша Х жыныс хромосомасының болуымен сипатталады. Оның орташа жиілігі 1:500-ге.Бұл синдрогмның негізгі сипатына мыналарды жатқызуға болады: бойлары өте ұзын, иықтары тар, бөкселері кең, бұлшықеттері нашар дамыған астеник немесе әтек типтес болып келеді. Беттерінде және қолдарында мардымсыз өте сирек түктері болады, ас қасағаның түктері әйелдерге ұқсаса болады; олардың шәуіт жолдары семіп қалған, спермотогенез болмай бедеу болып келеді. Ақыл –естері кемістеу, өте сенгіш, көңіл-күйі тез өзгергіш, қызбалау болады.Клайнфельтер синдромымен ауырған адамдардың дерматоглификасы өзгерген- қол саусақтарының өрнегінде доғалар жиі кездесіп, қырлар- саны азаяды. Шерешевский Тернер синдромы (ХО) Бұл синдром 1925 жылы Н.А. Шерешевский және 1938 жылы Тернер тауып сипаттап жазған. Оның орташа жиілігі 1.3000 ге тең және тек әйелдерде кездесіп, әсіресе аласа бойлы қыздар арасында жиі байқалады.Шерешевский-Тернер синдромын жаңа туылған қыз нәрестелерде айқын көруге болады, себебі моносомия Х (ХО) кейбір мүшелер мен ұлпалардың жатырда дамуын бұзылатындықтан нәрестелер бірнеше аномалиялармен туылады, яғни салмақтары өте жеңіл, бойлары қысқа, табандарында және қолдарында лимфоидтық ісіктер, тырнақтарының гипоплазиясы толық жетілмеуі байқалады. Жүректерінің туа біткен ақаулықтары, қолқа, өкпе артериясының тарылуы байқалып, эпикант дамыған, шаштары қысқа, мойыны қысқа және жуан болып келеді. Қаңқа дамуының аномалиялары, көкірек қуысының өзгеруі, 4-5 саусақтарының қысқаруы да бұл ауруға тән белгілер болып табылады. Бойларының қысқа болуына байланысты аяқтары да қысқа, тұлғалары ұзындау болып дене құрылысында диспропорция байқалады. Иықтары кең, бөкселері тар болып өздерінің сыртқы құрылысы жағынан ер адамға ұқсас болып келеді.Ауруларда ішкі және сыртқы жыныс мүшелері дамымай, соңғы жыныс белгілері- сүт бездері, қолтықтарында, қасаға үстінде түктер болмайды. Олар бедей болады, себебі жыныс бездері дамымаған.Бұл аурумен ауырған әйелдерде жыныс хроматині кездеспейді, олардың кариотипі 45 (ХО) тең болады. Сол сияқты Х хромосомасының басқа да аномалиялары ұзын иінінің немесе қысқа иінінің делециялары, екі Х хромосомалардың транслокациясы, сақиналы Х хромосома т.с.с. бапйқалуы мүмкін. «Мысық айқайы» синдромы Бұл синдром хромосома қысқа иінінің делекциясымен байланысты екенін 1965 жылы Герман дәлелдеген. Оның жиілігі толық анықталмаған. Дегенмен соңғы кездері бұл синдром жиі кездесетін болып жүр. Оның клиникалық сипаты- бұл аурумен ауыратын балалардың дыбыс тембрі ерекше, мысықша «мияулап», жалынышты күйде болады. Сол сияқты олардың ақыл-есі кем, денесінің дамуы нашар болады. Өсе келе бұл белгілер жойылуы мүмкін.Негізгі фенотиптік белгілері- беті дөңгелек, эпикант дамыған, микроцефалия және жүрегінің ақаулықтары айқын байқалады. жүктеу/скачать 0,91 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|