Генетика пәні, міндеттері және әдістері. Тұқым қуалау, анықтамасы. Г. Мендель ашқан тұқым қуалау заңдылықтары, оның цитологиялық негіздері
Адамның менделденетін белгілері. Менделдену жағдайлары.Моногенді тәуелсіз тұқым қуалау заңдылықтарын білудің медицинадағы маңызы
жүктеу/скачать 133,88 Kb.
|
| Адамның менделденетін белгілері. Менделдену жағдайлары.Моногенді тәуелсіз тұқым қуалау заңдылықтарын білудің медицинадағы маңызы.
Адамның менделденетін белгілері – бұл адамның Г.Мендель заңдары бойынша тұқым қуалайтын моногенді белгілері (аурулары). Белгінің менделденуіне керекті жағдайларына дискреттілік және моногенділік жатады.. Моногенді тұқым қуалаудың дискреттілігі — тәуелсіз тұқым қуалаудың мүмкіндігі, моногенділікке негізделген организмнің түрлі қасиеттері мен белгілерінің дамуы және өзгеруі (бір ген – бір полипептидтік тізбек – бір реакция – бір белгі). Адамда тұқым қуалаудың келесі типтері кездеседі: Моногендік тұқым қуалау. Полигендік. Дәстүрлі емес. Адам белгілерінің моногенді тұқым қуалауы Менделдің заңдары бойынша жүреді. Генотипте әрбір геннің екі аллелі болады, әрбір жұптың өзара әсерлесуі жеке қарастырылады. Моногенді тұқым қуалаудың типтері кездеседі: Аутосомды-доминантты. Аутосомды-рецессивті. Х-хромосомамен тіркес доминантты тұқым қуалау. Х-хромосомамен тіркес рецессивті. Голандриялық тұқым қуалау немесе У-хромосомамен тіркес тұқым қуалау. Сондай-ақ, адамда: аутосомды доминантты және аутосомды рецессивті типпен тұқым қуалайтын Менделденуші белгілері бар. I. Аутосомно-доминантты типпен тұқым қуалау. Аутосомды-доминантты типпен тұқым қуалайтын кейбір аурулармен белгілер: 1) бір тұтам ақ шаштың болуы; 2) тілді түтікке айналдыру мүмкіндігі; 3) полидактилия (от греч.polus – көп, daktylos- саусақ) – көпсаусақтылық, алты немесе көпсаусақты ; 4) брахидактилия (қысқасаусақтылық) – саусақтардың дистальды фалангтарының дамымауы; 5) Жетілмеген остеогенез (ЖО, сынғыш сүйектер ауруы, шыны сүйектер ауруы, Лобштейн-Вролик ауруы, остеопсатироз, Порак және Дуранте ауруы) - сүйектердің сынғыштығының жоғарылауымен, сүйек тіндерінің салмағының төмендеуімен және әртүрлі ауырлықтағы сүйектердің сынуына бейімділігімен сипатталатын генетикалық бұзылулардан болатын аурулар тобы; 6) нейрофиброматоз-факоматоздар тобындағы ауру. II. Аутосомно-рецессивті тұқым қуалау типі. Аутосомды-рецессивті типпен тұқым қуалайтын кейбір аурулармен белгілер: 1) теріс резус фактор Rh-; 2) фенилтиокарбамидтің ащы дәмін сезбеу; 3) фенилкетонурия-фенилаланиннің тирозинге айналуы бұзылады, ол нейротропты зат болып табылатын фенилпирожүзім қышқылына айналады (белгілері – ұстама синдромдары, психикалық дамудың артта қалуы, импульсивтілік, қозғыштық, агрессия); 4) галактоземия-қандағы галактозаның жинақталуы, ол глюкозаның сіңуін тежейді және бауырдың, мидың, көз бұршағының қызметіне токсикалық әсер етеді; 5) муковисцидоз (кистозды фиброз) - трансмембраналық өткізгіштіктің реттегіш генінің мутациясына байланысты және сыртқы секреция бездерінің бұзылуымен, тыныс алу мүшелерінің ауыр бұзылыстарымен сипатталатын жүйелі тұқым қуалайтын ауру. Мендель зерттеулерінің маңыздылығы тұқым қуалайтын факторлардың дискреттілігін дәлелдеуде, әр белгі жеке тұқым қуалаушылық бірлікке (генге) сәйкес келеді. Тұқым қуалаудың бұл түрі кейінірек моногендік деп аталды. Белгінің тұқым қуалауы дискретті сипаты гомологты хромосомаларда орналасқан бір геннің екі аллелінің әртүрлі гаметаларға түсуіне байланысты (гаметалардың "тазалығы" ережесі). жүктеу/скачать 133,88 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|