Прадер – Вилли синдромы алғаш рет қай жылы сипатталды? Геномды импринтинг аурулары қай хромосомның мутацияға ұшырауынан пайда болады?
Гентингтон хореясының гиперкинетикалық түрі қай жаста пайда болады? Дамудың туа біткен ақаулықтары жіктеледі: В.Сеттен және Т.Бовери бір-бірінен тәуелсіз гендер хромосомаларда орналасқан деп қай жылы болжады? Даун синдромының қай түрі тұқым қуалайды? Аутосомды синдромның кариотипі Хромосоманың құрылымдық зақымдалуы бар кариотип Бесінші хромосоманың қысқа иығының бірінші аймағының екінші сегментінің белгісі Кариотипті зерттеуді қажет ететін ауру Кариотипті зерттеу үшін қолданылатын кезең Кариотип үйлесімділігі мен жасуша ұрпақтары бойынша генетикалық сабақтастықты сақтайтын бөліну Кариотиптің үйлесімділігі сақтайтын және генетикалық материалды рекомбинациялауға мүмкіндік беретін бөліну Хромосома ішілік аберрацияға кіретін мутация Хромосома аралық аберрация Хромосомалық мутациядан туындайтын синдром Гендік мутациядан туындайтын синдром Хромосоманың сегменті 180 градусқа айналатын мутация Ұрықтың өліміне әкелетін мутация Хромосома фрагментінің жоғалуымен генетикалық материалдың азаюына әкелетін мутация Хромосома фрагментінің екі еселенуімен генетикалық материалдың ұлғаюына әкелетін мутация Апоптоз іске асатын процесс Апоптоздың бұзылуынан туындаған туа біткен кемістік Баламалы белгілердің дамуын бақылайтын гомологиялық хромосомалардың бір локустарында орналасқан гендер Гомологиялық хромосомалардың әртүрлі локустарында немесе алуан түрлі белгілердің дамуын бақылайтын әртүрлі хромосомаларда орналасқан гендер