Жалпы этиологиясы және бірыңғай патогенезі бар симптомдардың жиынтығы Организмнің тұқым қуалайтын қасиеттерін оны туыстас формамен кесіп өту және ұрпақтардың белгілерін кейіннен талдау арқылы зерттеуге негізделген генетика әдісі Генеалогияларды зерттеу мен құрастыруға негізделген генетика әдісі Хромосомалардың құрылымы мен санын зерттеуге негізделген генетика әдісі Клайнфельтер синдромындағы кариотип Даун синдромының кариотипі Патау синдромының кариотипі X-хромосомасы бойынша Полисомиялар 15-ші хромосоманың ұзын иығында делеция процессі болуы Адамның қалыпты кариотиптері Генеалогиялық талдау кезінде туыс тұқым қуалаушылық құрастыру басталатын адам Бірнеше геннің мутацияға ұшырауына, сыртқыорта факторларының әсеріне немесе ағзаныңауруға бейімділігіне байланысты қалыптасатын аурулар: Бір немесе бірнеше тістің болмауы және тістерінің пішіні аномальді болуы қай ауруда кездеседі? Өнімдердің жетіспеуінен зат алмасудан аралықөнімдер жиналмайтын ферментопатия ауруыныңтүрі? Ағзада оксидаза ферментінің жетіспеуіненгомогентизин қышқылы ыдырауының бұзылунәтижесінде пайда болатын ауру? Бұл синдромның 5р хромосоманың қысқа иінінің делециясымен байланысты екенін 1965 жылы Герман дәлелдеген. Бұл синдром қалай аталады? Бұл ауру 18 айдан 20 жас аралығында дамиды. Жамбас белдеуінің шеткі бұлшықеттері ең алғаш закымданады. 2-7 жастағы балалар жүрген, жүгірген, баспалдақпен көтерілген кездерде қиналады. Осы аурудың 3 типінің гендері 5 хромосомада 5q 12.2-13 анықталған. Аурудың тұқым қуалауы осы хромосоманың инверсияланған аймағындағы 4 генніңмутациясына байланысты туындайды. Ауру атауы: Даун синдромының фенотиптік сипаты қандай болады?
