СИТУАЦИОННАЯ ЗАДАЧА по педиатрии № 3 Индира К., 6 месяцев. Жалобы на частый неустойчивый по консистенции стул, похудание, плохой аппетит, капризное поведение.
Анамнез жизни и болезни: родилась первой беременности, быстрых родов в срок, с массой 3500 и длиной 52 см. Вскармливание грудное полное до 4,5 месяцев, с 5 месяцев начато введение манной каши. Вскоре у девочки кратковременно отмечена субфебрильная температура, а затем появилось снижение аппетита, беспокойное поведение. С 5,5 месяцев появились и усиливаются срыгивания, периодически возникает учащение и разжижение стула до 10 раз в сутки, его зловоние. Кишечная инфекция исключена.
Объективно:масса 6000, длина 68 см. Не сидит, переворачивается при помощи взрослого, остальные навыки по возрасту. Реакция на осмотр негативная, капризная. Кожные покровы бледные с сероватым оттенком, сухие, чистые, эластичность снижена. Имеется истертость волос на затылке. Слизистые бледные, влажные, чистые, в углах рта- трещины. Подкожно жировой слой значительно истончен, тургор тканей низкий. Голова неправильной формы с уплощенным затылком. Края родничка податливы, размер его 2х2 см. Швы сомкнуты. Грудная клетка с развернутой нижней аппертурой. Тонус и сила мышц снижены. Дыхание пуэрильное, перкуторный звук легочный. ЧДД 36 в минуту. Область сердца визуально не изменена. Тоны сердца громкие. Выслушивается короткий систолический шум в 3 точке. ЧСС 120 в минуту. АД 90\60 мм рт. ст. Система пищеварения: Ест неохотно, срыгивает умеренно. Язык обложен по спинке беловатым налетом. Зубов нет. Живот округлый, значительно увеличен в объеме. При пальпации урчит, в петлях пальпируется тестоватое содержимое. Определяется симптом «плеска». Печень на 2 см ниже реберной дуги. Стул обильный, полуоформленный, зловонный, блестящий, серо-зеленоватый, с небольшим количеством пены сверху, с белья отстирывается с трудом.
Общий анализ крови: Эритроциты- 2,6х1012/л, гемоглобин 80 г\л, цветовой показатель 0,7, ретикулоциты 4‰, тромбоциты 75‰, лейкоциты 6,0х 10 9/л, CОЭ 9 мм\ч. Гематокрит 44%.
Общий анализ мочи: к-во 30 мл, цвет соломенный, белок 0,033г/л, лейкоциты-ед. в п\зр. Копрограмма: детрит- незначительное количество, цвет- серый, консистенция- кашицеобразный, переваренная клетчатка- незначительное количество, непереваренная клетчатка- значительное количество, крахмал+++, нейтральный жир++++, жирные кислоты и мыла +++, лейкоциты- до 5 в п\зр.
Биохимические исследования: общий белок 45 г\л, альбумины 48%, холестерин 3,0 мМоль/л, глюкоза крови 2,8 мМоль\л, тимоловая проба 4 Еd, АлаТ – 0,4 мкМоль\л, креатинин 68 мкМоль\л, сывороточное железо 4 мкМоль \л, кальций- 1,9 мМоль\л, фосфор – 0,7 мМоль\л, щелочная фосфатаза 900 Ед.
Задания
Выделите ведущие клинико-лабораторные симптомы и синдромы.
Стойкие изменения характера стула , увеличение размеров живота, остановка развития , гипотрофия 2 ст., дефицитные состояния
2. Сформулируйте и обоснуйте клинический диагноз.
Первичный наследственный целиакийный синдром. Вторичный рахит, период разгара , острое течение 2 степени.
Какое специфическое обследование необходимо для подтверждения основной патологии, каков прогноз для жизни и здоровья.
Биопсия слизистой оболочки , ФГДС , АТ к тканевой трансм., АТ к глуадину, ретикулину, ДНК наследование.
Какая диета рекомендуется детям с основной патологией.