заттек алмасу патологиясының қандай түрі негізгі болып табылады? 2. Заттек алмасу патологиясының осы түрінің даму механизмі мен себебін атаңыз. Баладағы ауру тобына жататын патологияның басқа түрлерін атаңыз және сипаттаңыз. Гирке ауруының себептері:
глюкоза-6-фосфатазаны кодтайтын ген мутациясының бұзылуы
1 типті гликогеноз аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалап, сау ата-аналарда мутантты гені бар болса балалары ауру болып туылуы мүмкін.
Патогенезі, ағзада глюкоза-6-фосфатазаферменттің болмауы бауырдың глюкозаны қалыптастыру қабілетінің нашарлауына әкеледі. Науқастарда көмірсулар мен май алмасуы бұзылады, гипогликемия пайда болады, сүт және зәр қышқылдарының мөлшері артады. Сонымен қатар, артық гликоген бауыр мен бүйректе жиналады, бұл осы органдардың ұлғаюына әкеледі
Гирке ауруының түрлері:
Ia түрі глюкоза-6-фосфатазаны кодтайтын G6PC генінің мутациясы нәтижесінде пайда болады. Бұл ген 17q21 хромосомасында орналасқан.
Ib түрі G6P тасымалдаушысы SLC374 генінің мутациясынан туындайды.
Гирке ауруының мүмкін асқынуларына гиперурикемиялық подагра, панкреатит, созылмалы бүйрек жеткіліксіздігі, амилоидоз, Фанкони-Биккель синдромы, гипокальциемия, дистальды канальды ацидоз жатады. Егер ауру дұрыс емделмеген болса және дәрігердің нұсқауларын орындамаса, ауыр гипогликемия ұстамалары орталық жүйке жүйесінің жоғары бөлімдерінің жұмысына теріс әсер етеді және олигофренияға әкеліп соқтырады.
3. Ерте жастағы балалардағы заттек алмасуының бұзылу ерекшеліктерін көрсетіңіз. Ерте жастағы балалардағы заттек алмасуының бұзылулардың белгілері ересектерге қарағанда әртүрлі болады. Егер балаларда ақуыздың артық мөлшеріне байланысты метаболизм бұзылса, онда нәжістің бұзылуы-диарея, тәбеттің төмендеуі , бүйрек ауруларының дамуы, бүйрек жеткіліксіздігі, салмақтың күрт өсуі немесе төмендеуі
остеопороздың дамуы, тұздардың тұнбасының бұзуылулары пайда болады.
