2. Бұл патология фенокопияға қатысты ма? Бұл жағдайдағы патология митохондриялық типте тұқымқуалайтыны туралы айтуға бола ма? Жауабыңызды түсіндіріңіз. 3. Бұл мысалда жалпы нозологияның қандай түсініктері келтірілген? Оларды атаңыз, анықтамасын беріңіз. 1. Тұқым қуалайтын түрге жатқызуға себеп жоқ. Бұл жағдайда кариотип өзгермейді, ауру TBX22 генінің мутациясымен байланысты. Ол үшін ата-анасының кем дегенде біреуі ауыруы қажет. Егер біреуі ауырса тұқым қуалауы 4 пайызға, ал ата-анасының екеуі де ауырса 9 пайызға тең болар еді.Баланың эмбрионалды даму кезінде ана ағзасында гипоксия болуы, темекі тарту, алкогольді ішімдіктер тұтыну, артериялық гипертензияға қарсы дәрілік препараттарды қолдануы, пестицидтер , дұрыс тамақтанбау сияқты бірқатар заттар осы аурудың туындауын арттыруы мүмкін. Жаңа туылған нәрестелердің 1:2500 жиілігінде кездеседі.
2. Фенокопоияға қатысты, себебі ауру қоршаған ортаның зиянды факторларының әсерінен пайда болды. Яғни, ауру тұқымқуалайтын ауруға ұқсас, бірақ пайда болуы генетикалық емес. Ауру митохондриялық типте тұқымқуаламайды, себебі бұл жағдайда анасы сау, яғни аурудың пайда болуына тек қана қоршаған ортаның ықпалдары әсер еткен.
3. Ауру экзогендік және эндогендік себепкер ықпалдардан дамыды, ағзалар мен тіндерде құрылымдық, зат алмасулық, функциялық өзгерістердің пайда болуымен көрінді.
Бұл жағдайда дерттік серпіліс, дерттік үрдіс және дерттік жағдай түсініктерін байқауымызға болады. Дерттік серпіліс- адам ағзасының немесе оның кейбір жүйелерінің әдеттегі немесе ауру туындататын қоздырғыштардың әсерлеріне биологиялық мәнсіз және сәйкессіз жауап қайтаруы. Бұл мысалда цехтағы күкірт қышқылының шаңдарына эмбрионалды дамып жатқан нәрестенің тіндерінің бұзылыстары дамыды, яғни TBX22 генінің өгеруі арқылы.
Дерттік үрдіс-ауру туындатқан ықпалдардың зақымдағыш әсерлеріне тіндер мен ағзалардың зақымдануы мен қорғаныс-бейімделулік серпілістердің жиынтығы. Бұған да жоғарыдағы мысалды айта аламыз.
Дерттік жағдай-адам ағзасы үшін кері биологиялық мәні бар қалыптан тыс тұрақты ауытқуды айта аламыз. Бұл ауруды емдеуді хирургиялық жолмен дүргізеді. Соның нәтижесінде ауызда тыртықтың сақталып қалуын айта аламыз. Коллоквиум № 1 «Жалпы нозология» бөлімі
Билет № 12а
Тапсырма 1. Француз жаратылыстанушылары мен физиологтарының бірі Клод Бернар өзінің "тәжірибелік медицинаны зерттеуге кіріспе" атты еңбегінде жазған:
1. «Эксперименттік медицинаның негізгі тірегі адам емес, жануар болып табылады. Адам- бұл әрқашан ойда болатын, бірақ қауіпті тәжірибелерден тыс қалатын, тек мақсат делінген».
2. «Физиолог - ерекше адам. Ол ғылыми идеяларға берілген және соған өмірін арнаған адам, ғалым. Ол жануарлардың ауырсынуын, жан айқайын естімейді. Ол ағып жатқан қанға көңіл бөлмейді. Ол белгісіз құпия сырларды анықтауға шешім қабылдаған адам, өзінің идеялары мен жануарлардың ағзаларынан басқа ештеңені көрмейді».
К. Бернар бақылау эксперименттерін міндетті түрде жүргізуді ұсынған алғашқы ғалымдардың бірі болды.
1. Сіз ғалымның 1 және 2 тұжырымдарымен келісесіз бе? Жауабыңызды дәлелдеңіз. Жануарларда патологияны модельдеудің эксперименталды әдісінің шектеулерін еңсерудің негізгі жолдарын атаңыз.
