Есеп 10. Подагра ауруы /зәр қышқылының алмасуының бұзылуы/ аутосомды-доминантты генмен анықталады. Кейбір көрсеткіштер бойынша /В.П. Эфроимсон 1968/ бұл геннің пенетрантылығы ер адамдарда 20%, ал әйел адамдарда 0%.
10.1. Гетерозиготалы ата-аналардың балаларының подагра ауруына шалдығу мүмкіндігі қандай?
10.2. Ата-анасының біреуі гетерозиготалы, ал екіншісі анализдеуші белгі бойынша қалыпты болған жағдайда жанұяда балалардың ауруға шалдығу мүмкіндігі қандай?
Есеп 11. Отосклероз /есту сүйектерінің саңыраулыққа әкелетін ақаулары/ 30% пенетрантылықпен аутосомды доминантты түрде тұқым қуалайтын ауру. Гипертрихоз 17 жаста толық қалыптасатын голандриялық тұқым қуалайтын белгі, Y- хромосомада орналасады. Есту қабілеті дұрыс әйел екі аномалиясыда бар еркекке тұрмысқа шыққан. Еркектің шешесінің есту қабілеті дұрыс. Осы жанұяда бірдей екі аномалияның жарыққа шығу мүмкіндігін анықтаңыз.
Есеп 12. Брахидактилияны /қысқа, жуан саусақтылық/ анықтайтын ген В гомозиготтарда өлімге әкеледі, ал гетерозиготтылар өмір сүруге қабілетті. Гетерозиготалы ата-аналардан өмір сүруге бейімді балалардың проценттік шамасын анықтаңыз ?
Есеп 13. Адамда ақ шаштың түсін анықтайтын ген Сm шаштың қара түсін анықтайтын СD геніне қарағанда рецессивті белгі, ал жирен шаштың түсін анықтайтын СI геніне басымдылық көрсетеді. Балаларының шаштарының түстері қандай болмақ, егер әжелерінің шаштарының түстері жирен, ал әкесінің шашы ақ, шешесінің шашы қара болса?
Есеп 14. Қанның ұюына Х-хромосомада орналасқан 2 доминантты ген жауап береді (шартты түрде Н және А әріптерімен белгіленген). Сондай қызметке аутосомды доминантты Р гені де жауап береді. Кез келген бұл гендердің біреуінің болмауы гемофилияға әкеледі.
1. Ері а және h гендері бойынша (Х ah ) гемизиготалы және P гені бойынша гетерозиготалы, ал әйел ХА және ХH гендері бойынша гомозиготалы, Р гендері бойынша гетерозиготалы жаняұда гемофилия мен туылатын баланың мүмкіндігін анықтаңыз.
2. XA, XH және Р гендердің арасындағы әрекеттесу түрін атаңыз. 3. Әкесінен А және h (ХАh), ал шешесінен Ха және ХН гендерін алған адамнан жыныспен тіркесіп тұқым қуалайтын гемофилияның көрініс беру мүмкіндігін анықтаңыз.