Жалпы генетика негiздерi Тақырып Моно- жӘне полигенді
жүктеу/скачать 1,43 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Ақпараттық-дидактикалық блок: Тұқым қуалайтын аурулар
| б) сабақтың тақырыбы бойынша:
Тұқым қуалайтын аурулар және олардың жiктелуi. Хромосомалық аурулар және олардың жiктелуi. Адамның хромосомалық ауруларының дамуының себептiк механизмдерi. Адамның хромосомалық аураларының диагностикасы. Адамның хромосомалық ауруларының алдын алуы мен емдеу әдістері. Ақпараттық-дидактикалық блок: Тұқым қуалайтын аурулар деп этиологиялық факторлары мутация болатын ауруларды атайды. Адамның кез-келген белгілерінің көп түрлілігі мутацияның нәтижесінде пайда болады, мысалы: мұрынның пішіндері, көздің нұрлы қабығының түсі, қанның топтары және т.б. Мутациялар адамзат популяциясының полиморфтығын және гетерогендігін жоғарылатады, бірақ кейде мутациялар тiршiлiкте маңызы бар функцияларды зақымдайды, ол кезде ауруға әкеледі. Сонымен, тұқым қуалайтын аурулардың немесе патологиялық белгілердің пайда болуы негізінде де мутация жатады. Тұқым қуалайтын аурулар кез-келген жаста байқалуы мүмкін және ұзаққа созылады, бұл патологиялық процесс көптеген мүшелерді қамтиды және олардың емдеуі де қиыншылық тудырады. Бұл аурулардың көпшілігі туа салысымен пайда болады, мысалы: ахондроплазия, ихтиоз, хромосомалық аномалиялар және т.б. Кейбір, тұқым қуалайтын сипаты бар аурулар, ересек кезде (Гентингтон хореясы және т.б.) және қартайған кезде (Альцгеймер ауруы) байқалады. Тұқым қуалайтын аурулар соншалықты көп түрлi, сондықтан олар кез келген мамандықтағы дәрiгерлердiң (педиатрдiң, хирургтiң, терапевтiң, психиатрдың, ортопедтiң, окулисттiң, гематологтың және т.б.) тәжiрбиесiнде кездеседi. Тұқым қуалайтын ауруларды клиникалық және генетикалық тұрғыдан жiктеуге болады. Генетикалық тұрғыдан тұқым қуалайтын аурулардың жiктелуi, мутациялардың жiктелуiндей, себебi мутация аурулардың этиологиялық (қоздырушы) факторлары болады (1 кесте). Клиникалық жіктелуі зат алмасуының типіне, мүшелер және мүшелер жүйесінің зақымдалу принципіне және т.б. байланысты жүргізіледі. Геномдық және хромосомалық мутациялар тудыратын аурулар хромосомдық аурулар деп аталады. Хромосомалық аномалиялардың нәрестелер арасындағы популяциялық жиiлiгi 0,6-0,8%, ал КТДА (көптеген туа дамитын аномалиялар) бар нәрестелерде- 40 % дейін болады. Спонтандық түсіктердің 40% және өлi туылғандардың 7% жуығы хромосомалық аберрацияға байланысты екендiгi анықталған. Хромосомалар материалының дисбалансымен байланысты патологиялар өз иелерiнде түрлi даму анамолияларына және тек көптеген даму ақаулықтарымен ғана байланысты болмай, сонымен қатар ақыл-естiң және дене жетiлу кемiстiктерiне, жыныстық жетiлудiң бұзылуына, бедеулiкке, жүктіліктің үзiлуiне және т.б. әкеледi. Хромосомалық патологияның жиiлiгi хромосомалық аберрациялы балалары бар аналарда және жасы 35-37 -тен асқан әйелдерде жоғарылау. Хромосомалық ауруларды екi топқа бөлуге болады: сандық хромосомалық аномалиялар (геномдық мутациялар) және хромосомалардың структуралық өзгерiстерi (хромосомалық аберрациялар). жүктеу/скачать 1,43 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|