Жалпы генетика негiздерi Тақырып Моно- жӘне полигенді
2 и 3 раздел каз
- Бұл бет үшін навигация:
- Моногендiк тұқым қуалау: 1.аутосомды-доминаттық 2.аутосомды-рецессивтiк Мультифакторлық тұқым қуалау
- Мультифакторлық аурулардың себептерi
- Сабақтың мазмұны: - Бастапқы бiлiм деңгейiн тексеру
- - Өзiндiк жұмыс: 1-тапсырма.
|
Тұқым қуалау Типi, варианты |
MZ |
DZ ( Н/Е) |
|
Моногендiк тұқым қуалау: 1.аутосомды-доминаттық 2.аутосомды-рецессивтiк Мультифакторлық тұқым қуалау |
100% 100%
40-60%
|
50% (Н = 100%) 25% (Н = 100%) 4-8 % (Н = 38,3 – 56,5% / Е= 61,7 – 43,5% ) |
Кестеден моногендік аурулардың пайда болуында генетикалық факторлар әсерінің маңыздылығы көрінеді; Н мәні 100% тең, ал полигендік ауруларда Н ≈ 30 – 60%. Полигендік (мультифакторлық аурулардың пайда болуы орта факторларының әсеріне байланысты (Е ≈ 62 – 44%, оларға тек әртүрлі деңгейдегі бейімділік тұқым қуалайды (Н ≈ 30 – 60%).
Мультифакторлық аурулардың себептерi
Себептер
Орталық Генетикалық Стохастикалық
(кездейсоқ)
жанұялық бейiмдiлiк гендер
популяциялық генетикалық фон
Сабақтың мазмұны:
- Бастапқы бiлiм деңгейiн тексеру - тесттiк бақылау.
- Оқытушымен жұмыс iстеу - сабақты бақылау сұрақтары бойынша ауызша талдау.
- Өзiндiк жұмыс:
1-тапсырма. “Моногендi аурулар” дидактикалық карталарымен жұмыс iстеу. Гендiк аурулардың клиникалық белгiлермен танысып, анықтау әдiстерiн тауып және диагноз қойыңыз.
№ 1
....................... фенилаланингидроксилазаның туа бiткен дефектiне байланысты ауру. Фенилаланиннiң тирозинге айналу процесiнiң бұзылуы қанда фенилаланиннiң жиналуына әкеледi, соған байланысты түрлi патологиялық құбылыстар пайда болады. Әр елдегi оның таралу жиiлiгi 1:2600 (Турцияда) - 1:30 000 (Швецияда) тең, тек Жапония мен Финляндияда өте сирек кездеседi.
................ ауруы жаңа туылған нәрестелерде байқалмайды, олардың сыртқы көрiнiсi қалыпты, бiрақ өмiрiнiң алғашқы аптасында патологияның неврологиялық белгiлерi байқалады: жоғарғы тiтiркенгiштiк, сiңiр рефлекстерiнің көшеюi, бұлшық ет гипертонусы, дiрiлдеу, тырыспа, диспепсия. Кейiнiрек, өмiрiнiң 4-5 айларында ақыл-естiң жетiлуi нашарлайды, микроцефалия, терi жамылғысы, шашы, көздiң нұрлы қабығы бозарады.
№ 2
.................... тиразиназа ферментi катализдейтiн тирозиннен 3-4 диоксифенилаланин арқылы меланин түзiлуiнiң мутациялық блокадасынан пайда болады. Оның негiзгi белгiлер: терi, шаш, көздiң нұрлы қабығы жасушаларында меланиннiң болмауы және УК-сәулеге сезiмталдықтың жоғарылауы. Бұл патологияның түрлi регион популяциясындағы жалпы жиiлiгi-1:5000-нан 1:25000 дейiн.
.................. алтыға жуық түрлi генетикалық формасы ажыратылады, кейбiреулерi өте сирек кездеседi: олардың генетикалық гетерогендiгiне пигментациясы бойынша қалыпты балалары бар екi альбиностың арасындағы некелер көрсетедi. Кейбiр формаларының клиникалық ерекшелiктерi (мысалы, жас мөлшерiне байланысты белгiлi пигменттелу ерекшелiгi, қансыраудың жоғарылауы) болады.
№3
..........................сирек кездеседi (3-1:000000). Клиникалық белгiлерi 40 жастан жқне одан кейiн басталады: аяқ-қол буындарындағы, омыртқа жотасындағы және басқа да дәнекер ұлпаға бай дене бөлiктерiндегi патологиялық өзгерiстермен сипатталады. Патологияның негiзiнде охра пигменттiн түзетiн гомогентизин қышқылының дәнекер ұлпаға жиналуы жатады. Қышқылдың көп мөлшерi зәрмен сыртқа шығарылады, ауада түрған зәр қараяды.
....................гомогентизин қышқылын малейлацетосiрке қышқылына айналуын катализдейтiн окзидаза ферментiнiң генетикалық дефектiсiне байланысты.
...................ағылшын дәрiгерi А.Гаррод (1902 ж) зертеп, туа пайда болатын тұқымқуалайтын зат алмасу ауруы екенiн анықтады. Гомогентизин қышқылының ыдырауына қатысатын оксидаза ферментiнiң синтезделуiн бақылайтын структуралық геннiң полиаллелизмне байланысты бұл ауруға да генетикалық гетерогендiлiк тән.
№4
жүктеу/скачать 1,43 Mb.
Достарыңызбен бөлісу:
