Жалпы генетика негiздерi Тақырып Моно- жӘне полигенді
Жыныс (гоносомалық) хромосомалар жүйелерінің аномалиялары
жүктеу/скачать 1,43 Mb.
|
| Жыныс (гоносомалық) хромосомалар жүйелерінің аномалиялары.
Клайнфельтер синдромы - 23 жүп хромосомалардың трисомиясы немесе полисомиясы (47 ХХУ,49ХХХУ және басқалар). Синдромды 1942 жылы дәрiгер Клайнфельтер сипаттаған. Оның хромосомалық конституциясын 1959 жылы Планкетт, Барр осы синдроммен ауру еркектiң ауыз қуысының кілегейлi қабығының жасушаларының ядросынан жыныстық хроматин денешiктерiн тапқан болатын. Бұл синдромда бойдың ұзындығы, қол-аяқтарының ұзаруы, эвнухоидизм, сперматогенездiң бұзылуы, бедеулiк, эстрогендiк гормондардың көп бөлiнуi, екiншi реттiк жыныс белгiлерiнiң жетiлмеуi байқалады. Артық жыныс хромосомасының болуы аурулардың ақыл-есiнде өзгерiстерге әкеледi: жiгерсiздiк, баяулық, кiнәмшiлдiк, ақыл-естiң жетiспеушiлiгi (көбiнде дебильдiк) және т.б. Бұл синдромның клиникалық көрiнiстерi ұлдардың жыныстық жетiлу кезiнде ғана басталады. Диагностикасында аса қиыншылық жоқ, кейде жыныс хроматинiн анықтаудың өзi жеткiлiктi. Екiншi реттiк жыныс белгiлерiн жетiлдiру үшiн андрогендiк гормондармен емдеу колданылады. Х-трисомия синдромы-кариотипi 47,ХХХ, алғашқы клиникалық белгiлерiн 1959 жылы Патриция Джекобс қызметкерлерiмен сипаттаған. Клиникалык көрiнiсi әртүрлi. Психиатр, эндокринолог, гинекологтар бұл синдромның нақты клиникалық көрiнiсiмен қатар, кейде нашар байқалатын формаларын да кездестiруi мүмкiн. Мұндай аурулардың үштен бiрiнде генеративтiк функциясы сақталады және қалыптағы балалары болады. Бұл синдроммен ауруларда: жыныс безiнiң жетiлмеуi, жатырдың гипоплазиясы, 2-шi реттiк аменорея (етек кiрiнiң болмауы), кейде климакстың ерте басталуы байқалады. Мұндай әйелдердiң интелектi төмендеу болады. Бұл синдром психопатиялық белгiлерi және шизофрения типтес өзгерiстерге бейiмдiлiгi бар адамдарда бiрнеше рет жиiрек кездеседi. Трисомия-Х синдромының бастапқы диагнозы жыныс хроматинын аныктауға негiзделедi. Шерешевский-Тернер синдромы, кариотипi 45,ХО. Синдром барлық жүктіліктің 1%-ке жуығында, спонтандық түсiктердiң 18,5 % кездеседi. Хромосомалық жиынтығы 45,ХО зиготалардың 90% -ке жуығы жатыр iшiндегi даму кезiнде өледi. Клиникалық белгiлерi: аурулардың бойы қысқа, көкiректерi ”қалқан” тәрiздес және сүт бездерiнің емізіктері алшақ орналасқан (90%), мойнында ”қанат” тәрiздес қатпары бар, құлақ қалқандары деформацияланған (55%), терiсiнде көптеген қалдары болады. Аурулардың бет-әлпетi иегiнiң жетiлмеуiне, мұрынның жалпақ және эпикантының болуына байланысты ‘сфинкс’ түріне ұқсайды. 50% жағдайда ауруларда ақыл–ойдың дамуы нашарлайды, психогендi реакцияларға және белсендi психоздарға бейiм. Жиi есту қабiлетi төмендейдi (40% шамасында). Патологоанатомиялық зерттеулерде мұндай ауруларда фолликулдерi және секреторлық жасушалары жоқ жiктелмеген бiлеу табылады. 1–жасқа дейiнгi нәрестелерде аяқ-қолдың iсiктерi байқалады. Алғашқы диагноз жыныс хромотинiн зерттеуге, ақырғы диагноз - кариотиптi анықтауға негiзделген. Негiзiнен екiншi реттiк жыныс белгiлерiн жетiлдiруге бағытталган симптомдык емдеу жүргiзiледi. жүктеу/скачать 1,43 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|