Жалпы генетика негiздерi Тақырып Моно- жӘне полигенді
жүктеу/скачать 1,43 Mb.
|
2 и 3 раздел каз
- Бұл бет үшін навигация:
- - Өзіндік жұмыс: 1-тапсырма.
- 2-тапсырма.
| Сабақтың мазмҰны:
- Бастапқы бiлiм деңгейiн бақылау - тесттiк бақылау. - Оқытушымен жұмыс iстеу - сабақты бақылау сұрақтары бойынша ауызша талдау. - Өзіндік жұмыс: 1-тапсырма. Қалыпты және қалыпты емес кариотиптерді жазудың ережесін білу. Ең басында хромосомалардың жалпы саны жазылады. Содан кейін жыныс хромосомасының құрамы жазылады. Мысалы: 46, ХХ қалыпты әйел, 46, ХУ – қалыпты ер кісінің кариотипі, 47, ХХУ – Клайнфельтер синдромы. Аутосомдық хромосомалар өзінің сәйкес нөмірлерімен жазылып, оның жанына “+” деген белгі қойылады. Мысалы, 47, ХУ 21+ - Даун ауруымен ауратын ер бала. Егер толық бір хромосома жетіспесе “-“ деген белгісі қойылады. Мысалы: 45, ХУ, 21-21хромосомасы бойынша моносомиясы бар ер адамның кариотипі. ХУ, 5 р – 5-ші хромосоманың қысқа иығының делециясы (“мысықтың айқайы”синдромы). транслокация “t” әріппен белгіленеді, жақшаның ішіне хромосома нөмірлері жазылады, мысалы, 45, ХХ t (14+21”) баланысталған 14/21 транслокациясы бар әйел. Бірден көп жасушалар қатарының (мозаицизмнің болуы бөлшек белгісімен белгіленеді, Мысалы, 45, Х/46, ХХ – Шерешевский – Тернер синдромы бойынша мозаик. 2-тапсырма. Хромосомалық аурулардың сипаттамасы бар дидактикалық картаны оқып, диагнозын анықтап, кариотипін жазыңыз. № 1 Бұл аномалияның клиникалық сипатын ағылшын дәрігері -------------- 1866 ж. жазған. Ауру 1:700 – 1:800 жиілікте және екі жыныстада бірдей кездеседі. Ақыл есі мешеу балалардың арасында бұл аномалия 10-нан 12% құрайды. Ауру балалардың туылуы мен анасының жасы арасында корреляция (тікелей байланыс) барлығы дәлелденген. Аналары 40-44 жас аралығында болса аномалиясы бар ұрпақтың туылу қатері, 20-24 жастағы аналармен салыстырғанда 16 есе жоғары. Анасының жасы 45-тен асса ауру баланың туылу қатері, 20 жасқа дейінгі – 1:2325 салыстырғанда, әлде қайда жоғары – 1:45 қатынасындай болады. Аурулардың бойы қысқа, ақыл-естің мешеулігі және көптеген даму ақаулықтары (КДА) байқалады. Басы кішірек, дөңгелек, шүйдесі жетілмеген; көз саңылауы қисық эпикант; мұрыны қысқа қыры жетілмеген; құлақ қалқаны кішентай деформацияланған, дұрыс естімейді; аузы ашық тілі шығып тұрады және астыңғы жағы шығыңқы; сақау, “былдырлап” сөйлейді; қозғалыстары епсіз. Ауру балалар кеш отырады, жүреді, бүлшық еттері гипотониялы, буындарындағы қозғалыстар көлемі артық. Патологоанатомиялық зерттеулер: аурулардың ми көлемі және массасы азайған, ми бағанасы мен мишық кішкентай, жүлгелер мен иірімдер толық жетілмеген. Жүрек-тамыр жүйесінің (қарынша аралық жақтаудың дефекті, Боталл түтігінің бітіспеуі) көптеген даму ақаулықтары, бүйрек, зәр шығару жолдарының, қарын-ішек трактының кемтарлықтары байқалады. Ауруларда иммундық жүйенің жетілмеуіне байланысты зілді ісік аурулары жиі кездеседі. Дерматоглификалық ерекшеліктердің сипаты: алақанның көлденең сызығы 40% (жалпы популяцияда 1%), шынашақта жалғыз бүгілу қатпары 20-25%-ға дейін (популяцияда 2%) кездеседі. Бұл ауру нашар емделеді, негізінде симптомдық (витаминдер, гормондар, массаж, логопедтен сабақ алу) ем қолданылады. № 2 ----------- синдромының (1960 жылы сипатталған) жиілігі 1:5000 - 1:7000, екі жыныста бірдей кездеседі. Ауру балалар жасы ұлғайған аналардан туылады. Аурудың сыртқы түріне тән ерекшеліктер: микроцефалия, құлақтары дұрыс қалыптаспаған және төмен орналасқан, көз алмасының аномалиялары, еріннің және таңдайдың жырығы, полидактилия, буындардың артық иілгіштігі, ішкі мүшелердің даму ақаулықтары, тырыспа, балалар КДА-нан тез қайтыс болады. Кереңдік 80-85% кездеседі. Патологоанатомиялық зерттеулер: барлық мүшелер мен жүйелерде көптеген ішкі және сыртқы даму ақаулықтары байқалады. Мидың массасы азайған, алдыңғы ми жиі болмайды, кейде ми сыңарларына бөлінбеген, мишық жетілмеген. Жүрек-қан тамырлар жүйесінде: қарынша аралық және құлақша аралық жақтаулар дефекті, жүрек камералары кеңейген; өкпеде: созылмалы қабынуға ұқсас көрініс; бүйрек аномалиялары: гидронефроз, кистозды бүйрек, несепағардың қосарлануы орта шамамен 61,5%-да. Аурудың болжамы қатерлі, нәтижелі емдеу әдістері жоқ. № 3 ----------- синдромының жиілігі 1:5000 және 1:7000 шегінде кездеседі. Әйел жынысында ер адамға қарағанда жиі байқалады (3:1). 30% алғашқы айда қайтыс болады, 50% - екінші айда қайтыс болады, 10% азы бір жасқа дейін өмір сүреді. Сыртқы белгіелері: долихоцефалия (сопақ бас), шығыңқы шүйде, деформацияланған және төмен орналасқан құлақ, жіңішке және пұшық мұрын, саусақтардың орналасу ерекшеліктері (65%), аяқтары жіңішке және томпақ, ортан жіліктің таюы (30%), жылқы табандылық ішкі маймақтықпен, синдактилия, жамбастың нашар қозғалуы, тар бөкселік, “тербелмелі- табан”. Ішкі мүшелердің аномалиялары: жүрек ақаулықтары (қарынша және құлақша аралық жақтаудың дефекті), мишықтың гетеротопиясы, крипторхизм, бүйректің эктопиясы немесе таға тәріздес бүйрек, гидронифроз, несеп ағардың қосарлануы. Басқа белгілер: ақыл-естің зілді мешеулігі, гипертонус. № 4 --------- синдромы 1960 жылы көптеген аномалиялары, зілді ақыл-естері мешеу және жылауы ерекшеленетін 3 балада алғашқы рет байқалған. Әдебиетте 200 жуық мәліметтер белгілі. Цитологиялық зерттеулер: барлық ауруларда 5-ші хромосоманың қысқа иіні 3/1 қысқарғаны анықталған. Аурудың кездесу жиілігі 1:50000, жыныстық арақатынасы (Ә : Е) 1,5:1. Клиникалық синдромы полиморфты. Баланың цитогенетикалық зерттеуінсіз, ерекшелінетін “айқайынсыз” нақты диагноз қою мүмкін емес, себебі бұл аурудың клиникалық белгілері басқа хромосомалық аномалияларға ұқсас. Ауру балалардың беті дөңгелек, гипертелоризм, көз саңылаулары антимонголоидты қисық, қыли көзділік, эпикант, иегі кішкентай, құлақтары деформацияланған және төмен орналасқан, мойындары қысқа, саусақтары қысқа, клинодактилия. Жүрек, бүйрек және жыныс мүшелерінің туа біткен ақаулықтары. Бұл синдроммен аурулардың дерматоглификалық өрнектері өзгерген. Аурулардың өмір ұзақтығы қысқа, емі жоқ. № 5 ---------------- синдромының клиникасы 1942 жылы сипатталған. 1956 жылы ауру еркектің ауыз қуысы кілегейлі қабығының клеткалары ядросынан Планкетт және Барр жыныс хроматин денешіктерін тапты, ал синдромның хромосомалық конституциясы ----------- 1959 жылы ашылды. Синдромның кездесу жиілігі жаңадан туылған ұлдар арасында 1:500-1:750 қатысындай. ------------- синдромы бар еркектердің бойлары ұзын, аяқтары ұзын, екінші реттік жыныс белгілері жетілмеген, сперматогенезі бұзылған, бедеулік, әйел жыныс гормондары көп бөлінеді. Артық ----------- хромосома психиканың түрлі өзгерістеріне әкеледі: аурулар өте сенгіш, жігерсіз, селқос, кейде ақыл - естің мешеулігі байқалады (дебильдік). Бұл синдромың клкиникалық белгілері ұлдарда тек жыныстық жетілу кезінде байқала бастайды. Емдеуінде екінші реттік жыныс белгілерін коррекциялайтын жыныс гормондары (тестестерон және метилтестестерон) қолданылады. Бірақ, аурулар емделгенімен бедеулік сақталады. № 6 ------ --- синдромын алғашқы рет 1959 жылы Партиция Джекобс сипаттаған. Жаңа туылған қыздар арасында ------------- кариотипі 1:1000 қатынасындай жиілікпен кездеседі. Аурудың клиникалық сипаты әртүрлі психиатр, эндокринолог, гинеколог синдромның жақсы байқалатын клиникалық белгілері мен қатар, байқалмайтын формаларымен де кездеседі. Мұндай аурулардың 3/1 жуығы генеративтік функциясын сақтайды және қалыпты балалары болады. Аурулардың клиникалық сипаты: жетілмеген аналық жыныс бездері, жатыр гипоплазиясы, екінші реттік аменорея (етеккірінің ретсіздігі), кейде климакстың ерте басталуы. -------------- синдромы бар әйелдерде интеллектің төмендеуі байқалады. Бұл синдром психопатиялық белгілерге және шизофрения типтес ауытқуларға бейімді әйелдерде бірнеше рет жиі кездеседі. Кариотипте ----------- хромосомасы санының көбеюі 4,5 және одан да көп болса синдромның белгілері артады: ақыл-естің мешеулігі зілденеді және генеративтік функциясы бұзылады. Синдромның бастапқы диагнозы жыныс хроматинін зерттеуге негізделген. № 7 ---------- синдромның алғашқы клиникалық белгілері 1925 жылы .............. сипатталған. Клиникалық сипатын 1938 жылы ................ толықтырған. Цитогенетикалық белгілерін 1959 жылы С.Е. Форд ашқан. ........... синдромының жиілігі 1:2000 – 1: 5000. Барлық жүктіліктің 1 пайызға жуығында, ал спонтанды түсіктердің арасында 18,5 пайызында синдром кездеседі. Хромосомалық жиынтығы ...... зиготалардың 95 пайызы жатырда дамуы кезінде өледі. Аурулардың бойы қысқа, көкрек қуысы "қалқан " тәрізді және емізіктері алыс орналасқан (90 %). Олардың мойнында қанат тәрізді қатпарлары болады, құлақ қалқандары деформацияланған (55%), терісінде көптеген қалдары болады. Аурулардың бет-әлпетi иегiнiң жетiлмеуiне, мұрының жалпақ және эпикантының болуына байланысты ‘сфинкс’ түріне ұқсайды. Ауруларда жыныс бездерінің дисгенезиясы, бірінші реттік аменорея, бедеулік, екінші реттік жыныс белгілерінің болмауы немесе жетілмеуі байқалады. Аурулардың 50 % жуығында ақыл естің мешеулігі кездеседі, психогенді реакцияларға және активті психозға бейім болады. Естутің бұзылуы жиі кездеседі (40 %). Патологоанатомиялық зерттеулерде мұндай ауруларда фолликулдерi және секреторлық жасушалары жоқ жiктелмеген бiлеу табылады. Нәрестелерде 1 жасқа дейін аяқ қолдың ісіктері байқалады. Негізінен екіншіреттік жыныс белгілерін жітілдіруге бағытталған симптомдық емдеу жүргізіледі. жүктеу/скачать 1,43 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|