Моногендік ауруларда генетикалық эффект хромосоманың бір локусындағы мутациямен байланысты. Олардың негізінде жеке гендердің мутациясы, соның ішінде ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтердің ретінің немесе құрамының өзгеруіне, генетикалық ақпараттың трансляциясының бұзылуына алып келетін экзондардың және т.б. дефектісі жатады.
Моногендік аурулар мендельдік заңдылықтар бойынша аутосомды доминантты, аутосомды рецессивті, Х- тіркескен, доминантты, Х- тіркескен рецессивті, У - тіркескесіп тұқым қуалайды.
Аурулардың тұқым қуалауы жыныспен (Х-немесе У-хромосомамен) тiркесуi мен қатар, жыныспен шектелуi де мүмкiн. Мысалы, бастың “таз”, шаштың болмауы жынысқа байланысты еркектерде байқалады, әйелдерде болмайды.
Моногендік аурулар жаңа туылған 1000 нәрестеге шаққанда 42-65 балада кездеседі, бұл 4,2-6,5% болады, ал 5 жасқа дейiнгi балалардың жалпы өлiм себептерiнiң арасында моногендi аурулар 8-10% құрайды.
Моногендік аурулардың диагностикасында қолданылатын әдістер: генеалогиялық, биохимиялық, микробиологиялық, молекулалы-генетикалық және пренатальдық (инвазивтік және инвазивтік емес)
Моногендік аурулардың жіктелу принциптері
Тұқым қуалау типіне байланысты:
Аутосомды-доминанттық тип: ахондроплазия, миотониялық дистрофия, остеогенездiң жетiспеушiлiгi, ретинобластома, Морфан синдромы, Гентингтон хореясы және т.б.
Аутосомды-рецессивтiк тип: алкаптонурия, альбинизм, атаксия, телеангиоэктазия, Тея-Сакс ауруы, галактоземия, муковисцидоз.
Х-тiркескен, доминантты тип: гипофосфатемия, Д витаминге төзiмдi мешел ауруы.
Х-тiркескен, рецессивтi тип: А- жқне В-гемофилия, Дюшен-Беккер миодистрофиясы, Леш-Найян синдромы, глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназа және т.б.
Мүшелiк және жүйелiк типi бойынша:
Жүйке жүйесiнiң аурулары;
Жүрек-қан тамырлар жүйесi және т.б.
Достарыңызбен бөлісу: |
