Жеке аминқышқылдарының алмасуы және олардың биохимиялық негізінің



Pdf көрінісі
бет5/6
Дата09.03.2023
өлшемі1,13 Mb.
#72601
1   2   3   4   5   6
Байланысты:
133815 (1) 2

бұзылуымен байланысты аурулар
Фенилкетонурия сау адамдардың бауырында фенилаланиннің
біраз бөлігі фениллактат пен фенилацетилглутаминге айналады.
Фенилаланингидроксилаза зақымдалуы фенилкетонурия ауруына
әкеледі.
Фенилкетонурияның 2 түрі белгілі:
1.Классиккалық ФКУ
2.Вариантты ФКУ


Классикалық ФКУ-тұқым қуалайтын ауру, фенилаланингидроксилаза 
геніндегі мутациялармен байланысты, олар ферменттің белсенділігінің 
төмендеуіне немесе оның белсенділігінің толық жойылуына алып келеді. 
ФКУ ауыр түрлерінің көріністері - ақыл-ой дамуының бұзылуы, аяқ-қол 
тартылысы, пигментацияның бұзылуы.Ем шаралар қолданылмаса 
аурулар 30 жасқа дейін де өмір сүрмейді.
Вариантты ФКУ - Н₄БП метаболизмін бақылайтын гендердегі
мутацияға байланысты. Клиникалық көріністері- классикалық ФКУ
көріністеріне жақын бірақ дәлмедәл сәйкес келмейді. Аурудың жиілігі - 1 
млн нәрестелерде 1-2 жағдай кездеседі.


Тирозинемиялар
Тирозиннің бауырда катаболизмі бұзылғанда 
тирозинемиялар мен тирозинурия байқалады.
Тирозинемиялардың 3 түрі бар:
I.
1 типті тирозинемия;
II.
2 типті тирозинемия;
III.
3 типті тирозинемия.
I типті тирозинемия (тирозиноз). 
Аурудың себебі фумарилацетаттың 
фумарат пен ацетоацетатқа ыдырауын 
катализдейтін фумарил-
ацетоацетатгидролазаның ақауы 
болуынан.


II типті тирозинемия (Рихнер-Ханхорт синдромы). Себебі-
тирозинаминотрансфераза ақауы. Науқастар қанында тирозиннің
концентрациясы жоғары. Ауруға көз бен терінің зақымдалуы тән, аздаған
ақыл ой кемістігі және қимыл- қозғалыстың бұзылуы байқалады.


Достарыңызбен бөлісу:
1   2   3   4   5   6




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет