Жеке аминқышқылдарының алмасуы және олардың биохимиялық негізінің
жүктеу/скачать 1,13 Mb. Pdf көрінісі
|
133815 (1) 2
- Бұл бет үшін навигация:
- Классикалық ФКУ
- Вариантты ФКУ
- Тирозинемиялар
- I типті тирозинемия
- II типті тирозинемия
| бұзылуымен байланысты аурулар
Фенилкетонурия сау адамдардың бауырында фенилаланиннің біраз бөлігі фениллактат пен фенилацетилглутаминге айналады. Фенилаланингидроксилаза зақымдалуы фенилкетонурия ауруына әкеледі. Фенилкетонурияның 2 түрі белгілі: 1.Классиккалық ФКУ 2.Вариантты ФКУ Классикалық ФКУ-тұқым қуалайтын ауру, фенилаланингидроксилаза геніндегі мутациялармен байланысты, олар ферменттің белсенділігінің төмендеуіне немесе оның белсенділігінің толық жойылуына алып келеді. ФКУ ауыр түрлерінің көріністері - ақыл-ой дамуының бұзылуы, аяқ-қол тартылысы, пигментацияның бұзылуы.Ем шаралар қолданылмаса аурулар 30 жасқа дейін де өмір сүрмейді. Вариантты ФКУ - Н₄БП метаболизмін бақылайтын гендердегі мутацияға байланысты. Клиникалық көріністері- классикалық ФКУ көріністеріне жақын бірақ дәлмедәл сәйкес келмейді. Аурудың жиілігі - 1 млн нәрестелерде 1-2 жағдай кездеседі. Тирозинемиялар Тирозиннің бауырда катаболизмі бұзылғанда тирозинемиялар мен тирозинурия байқалады. Тирозинемиялардың 3 түрі бар: I. 1 типті тирозинемия; II. 2 типті тирозинемия; III. 3 типті тирозинемия. I типті тирозинемия (тирозиноз). Аурудың себебі фумарилацетаттың фумарат пен ацетоацетатқа ыдырауын катализдейтін фумарил- ацетоацетатгидролазаның ақауы болуынан. II типті тирозинемия (Рихнер-Ханхорт синдромы). Себебі- тирозинаминотрансфераза ақауы. Науқастар қанында тирозиннің концентрациясы жоғары. Ауруға көз бен терінің зақымдалуы тән, аздаған ақыл ой кемістігі және қимыл- қозғалыстың бұзылуы байқалады. жүктеу/скачать 1,13 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|