Адам патологияларына алып келетін бір ата-аналық дисомиялар Хромосома Қай ата-ананыкі Ауру не синдром 6
әкесінікі
Транзиторлық қант диабеті
7 анасынікі
Силвер- Рассел синдромы, құрсақ іші дамудың
кешігуі
11
әкесінікі
Баквит-Видеман синдром
14
анасынікі
Құрсақ іші дамудың кешігуі, физикалық
дамудың, қозғалыстың дамуының кешігуі,
гипотония
15
анасынікі
әкесінікі
Прадер-Вилли синдромы Ангелман синдромы
16
анасынікі
Плацентарылқ
мозаицизмге
байланысты
құрсақ іші дамудың бұзылуы.
Генетикалық импринтинг – ата – аналар хромосомасының біреуінің белгілі бір локусын
дифференциалды (таңдамалы) таңбалап, сол жер орналасқан гендердің экспрессиясын болдырмайтын
(істен шығаруға алып келетін ), эпигенетикалық құбылыс (моноаллельді экспрессия).
Мұның себептері - делеция, ген мутациясы, гендердің эпигенетикалық істен шығарылуы (өшірілуі )
болып табылады.
Генетикалық импринтинг –механизмі (тетіктері) болып ДНҚ молекуласының бір локусындағы
цитозиндердің арнайы метилденуі болуы мүмкін .
Адамдарда импринтинге ұшырайтын 30 – ға жуық гендер және 7, 11, 15 хромосомаларда орналасқан
3 кластерлі гендер (7q32, 11p15,15q11.2-13) белгілі. Олар ісіктердің , Прадер –Вилли , Ангельман
синдромының дамуына алып келеді.
СПВ СА М О М М М О М О О О М О 63- сурет Прадер- Вили және Ангельман синдромдарындағы 3 түрлі мутациялар (Бочковтан,2006) М –анасы; О-әкесі; ОРД-бір ата-аналық дисомия
