1 – кесте. Мейоз және ұрықтану кездерінде түзілетін гаметалар мен зиготалар генотиптері
2n ˭ 46
2n ˭46
n ˭ 23
n ˭23+1 (24)
n ˭ 23-1(22)
n ˭23
2n ˭46
Қалыпты
1
2n ˭46+1(47)
Трисомия
2
2n ˭46-1 (45)
Моносомия
3
n ˭23+1(24)
2n ˭46 +1(47)
трисомия 4
2n ˭46+2
( ) 5
2n ˭46
Дисомия, 6
n ˭23-1(22)
n ˭45
моносомия 7
2n ˭46
дисомия 8
2n ˭ 44
нуллисомия ( )9
1)белгілі бір хромосома бойынша нуклеосомиялы (22) гамета – (5кесте – 6,8) осы хромосома бойынша
дисомиялы (24) гаметамен (5-кесте -8) қосылады;
2)бір хромосома бойынша трисомиялы (5-кесте-2,4) ұрық не зигота бір ата – анадан алынған жалғыз
хромосомасын жоғалтады, ал екінші ата –анадан алған екі хромосома сақталынады(трисомияның
редукциялануы);
3) бір хромосома бойынша моносомиялы зиготаның (5 –кесте 3,7) сыңар хромосомасы митоз жолымен
бөлінгенде өздігінен екі есленеді және әрі қарай қалыпты, қосарланған күйінде беріліп отырады
(моносомияның зиготадан кейін дупликациялануы).
Геномдық мутация
Геномдықдық мутация деп хромосома санының өзгеруін не еселеніп өсуінайтамыз. Мутацияның
бірінші түрі – анеуплоидия (2n A1,2,3), ал екіншісі-полиплоидия(3 n,4 n, 5 n) деп аталады.
Анеуплоидия - нуллисомик ( 5- кесте-3,7), трисомия (5 –кесте-2,4) күйінде кездеседі.
Полиплоидия (3n,4n,5n )-хромосома санының еселеп өсуі.полиплоидия өсімдіктерде жиі , төменгі
сатылы жануарларда (омыртқасыздар) сиректеу кездеседі. Адамдарда полиплоидтық ұрықтар күні бұрын
түсіп қалады, не өлі
нақаулықтары көптеп кездесетін адамдардың тұқым қуалайтын ауруларының үлкен бір тобы
хромосомалық ауруларға (синдромға) алып келеді. Хромосомалық аномалиялар саны 1000-ға жуық,
олардың 100-ден астамы клиникалық күйінде байқалатын хромосомалық ауруларға синдромға жатады (
Даун синдромы, Патау синдромы, Эдвардс синдромы, Тернер синдромы , Клайнфельтар синдромы т.б. )
Хромосомалық аномалиялар (бұзылыстар) биологиялық түрлердің эволюциялық үдерісінде
қалыптасқан гендердің үйлесімді қызмет етуі мен жүйелі реттелуін, жалпы генетикалық баланстың
бұзылуын туғызады.
Хромосомалық аномалиялардың негізгі потологиялық әсерлері- ағзаның, ұрықтың өлуіне
(летальдық) және дамудың туа біткен ақаулықтарының қалыптасуына алып келуі болып табылады.
Бір ата-аналық дисомиялардың паологиялық әсерлері рецессивтік патологиылық гендердің
гомозтгот алы күйіне көшірілуі (ауру бір ата-анадан беріледі); кейбір дисомиялар әке не ана
хромосомаларындағы гендер импринтингі негізінде құрсақтағы баланың өсуін тежеуі күйінде байқалады.
Достарыңызбен бөлісу: |
