мутантты аллель →патологиялық алғашқы өнім( полипептид тізбегінің сандық және сапалықөзгеруі) →биохимиялық үдерістер тізбесі →жасушалар →мүшелер →ағза. Мутантты геннің патологиялық әсерінің бір мысалы ретінде өзгерген ақуыз молекуласының
синтезделуін қарастыруға болады, мысалы: орақ жасушалы анемия . Бұл ауру глобин молекуласының 6-
шы аминқышқылы валиннің орнына (қалыпты жағдайда) глютамин аминқышқылының орналасуы
нәтижесінде дамиды. Бұл ГУА кодонында У-дің А-мен алмасуы негізінде мүмкін болады. Глобин
молекуласында бір – ақ аминқышқылының алмасуы гемоглобиннің қасиеттерінің өзгеруіне (ерігіштігінің
төмендеуіне, полимерленуінің жоғарылауына) алып келеді. Мұндай гемоглобин оттек молекулаларын
нашар байланыстырады немесе мүлдем байланыстыра алмайды және оттегінің жетіспеушілігі
жағдайларында кристалданады, ал эритроциттер пішіні орақ пішінді болып өзгереді. Олар бір – бірімен
жабысып, капиллиярларда (қылтамыырларда) тромбтар пайда етеді.
Мутантты аллельдің келесі патологиялық әсері – алғашқы өнімнің мүлдем синтезделмеуі. Бұл
жағдайда қалыпты биохимиялық гомеостаздың бір сатысы бұзылады, осының нәтижесінде улы заттардың
бастамалары көптеп жинақталады. Мысал ретінде фенилаланин және итрозин аминқышқылдарының
алмасуының бұзылуларын келтіруге болады.
Фенилкетонурия ауруы кезінде фенилаланин аминқышқылының тирозинге айналуын катализдейтін
фенилаланингидроксилаза ферменті болмағандықтан қанда фенилаланин және оның аралық өнімі - фенил
пирожүзім қышқылы (улы зат) көптеп жинақталады. Ал, тирозин аминқышқылының алмасуының бұзылуы
мелониннің (альбинизм) және тироксиннің түзілуін бұзады (болдырмайды). (59-сурет)
ФК Альбинизм Алкаптонурия 2 – сурет Кейбір аминқышқылдарының алмасу жобасы Хромосомалық мутациялар Хромосомалық утацияларға олардың құрамыында пайда болатын өзгерістерді жатқызады.
Хромосомалық мутацияларды – хромосомаішілік және хромосомааралық деп екі топқа бөледі.
Хромосомаішілік мутацияларға - делеция, дупликация, инверциялар жатады, ал хромосомааралық
мутацияларға - транслокация, робертсондық қайта құрылымдарды жатқызады.
