Лизосома Рибосома құрылымын қалыптастыратын компоненттер түзіледі: ядрошықта
Жауабы: жасуша миграциясының бұзылуынан
жүктеу/скачать 1,34 Mb.
|
цитология сессия
| Жауабы: жасуша миграциясының бұзылуынан
369. Сау, жас ата-анадан мерзімінде бала туылды. Туылған кезде екі қолының саусақтарынан ақаулықтар анықталды (фото). Бұл ақаулық қолдың ақаулықтарының ішінде ең жиі кездесетін (16%-дан жоғары) ақаулыққа жатады. Осындай ақаулықтың себебі қандай жасушалық механизмінің бұзылысы болып отыр? Жауабы: пролиферация 370. Адамдағы полидактилия (алтысаусақтылық) гені , қалыпты бес саусақтылыққа доминантты қасиет көрсетеді. Ата-аналарының екеуіде гетерозиготалы отбасында, алтысаусақты балалардың туылу мүмкіндігін анықтаңыз. 75% 371. Синдактилия (саусақтардың жабысып қалуы) аутосомды доминантты белгі ретінде тұқым қуалайды. Ата-аналарының біреуі талдаушы белгі бойынша гомозиготалы, ал екіншісінде саусақтың қалыпты құрылымы бар отбасында саусақтарының жабысуымен баланың туылу мүмкіндігін? 100% 372. Ер адам дальтонизм ауырады, оның әйелі сау, бірақ әйелінің әкесінде осы ауру бар. Осы жанұяда дальтонизммен баланың туылу мүмкіндігі қандай? Ұл бала 50%, қыз бала 50% 373. Әкесінде тіс эмалының гипоплазиясы бар, ал анасында аномалия жоқ отбасында гипоплазиясы бар қыз туылды. Бұл аномалияның келесі қыздарында көрініс беру мүмкіндігі қандай? 100% 374. Доминантты катаракта және эллиптоцитоз гендері бір хромосомада орналасқан.. Дені сау әйел мен дигетерозиготалы ер адамның некесінен болған балаларында көрініс беру мүмкіндігін анықтаңыз, кроссинговер жүрмеген жағдайда. 50% 375. Гемофилия - Х – хромасомасымен тіркес рецессивті ауру. Егер анасы гемофилияның генін тасмалдаушы болса (ХН Хh), қыздарында гемофилияның көріну мүмкіндігі қанша? 0% әкесіне байланысты,әкесі ауру болса 50% қыздары ауру болады 376. Адамда сирек кездесетін а гені анофтальмияға (көз алмасының болмауына) алып келеді, ал оның А аллелі көздің қалыпты дамуын анықтайды. Гетерозиготалыларда көз алмасының кішіреюі байқалады. Егер ата-аналарының көз алмасы кішірейген болса, олардың ұрпақтарында фенотип бойынша ажырауын анықтаңыздар. 1:2:1 377. Орақ тәрізді анемия толымсыз домнанттылық ретінде тұқым қуалайды. Гетерозиготалыларда аурудың нақты клиникалық белгілері байқалмайды. Гомозиготалылар негізінен балалық шақта қайтыс болады. Ата-аналарының бірі гетерозиготалы, ал екіншісі дені сау отбасында.Дені сау балалардың туылу мүмкіндігін анықтаңыздар. 50% 378. Катарактаның кейбір түрлері аутосомды-доминантты типпен тұқым қуалайды. Геннің пенетранттылығы 50% құрайды. Аталған белгі бойынша ата-аналарының біреуі гетерезиготалы отбасында катарактамен ауру баланың туылу мүмкіндігі қандай 25% 379. Медико-генетикалық кеңестен отбасы өтуде. Күйеуі ахондроплазиямен (аутосомды–доминантты ауру) ауырады және гетерозиготалы. Отбасындағы бірінші бала сау. Геннің пенетранттылығы 80%. Келесі балаларының ауру болып туылу мүмкіндігі қандай 40% 380. Кариграмманы зерттеңіздер және мутация типін анықтаңыздар 13-хром-ның трисомиясы, Патау синдромы, геномдық мут. 381. Берілген кариограммадан мутация типін анықтаңыздар: ТРАНСЛОКАЦИЯ- Реципрокты 382. Жүктілік кезінде қандай заттардың жетіспеушілігі ұрықта дамудың туа біткен ақаулықтарының, нақты айтқанда жүйке түтігінің ақаулықтарының, гидроцефалия және анэнцефалияның пайда болу қауіпін жоғарылатады? Фолий кышкылы-Н витамині 383. Жүктіліктің ерте кезеңінде қызамық вирусын жұқтыру өте қауіпті (1-ден 12 аптаға дейін). Осы кезеңде ауыр ақаулардың пайда болу ықтималдығы 50% құрайды. Егер, әйел қызамықты кешірек жүқтырса (13-тен 20 аптаға дейін), бала үшін қауіп-қатер 15% -ға дейін азаяды, егер 21-ден 38-ге дейін - балаға ештеңе қауіп төндірмейді. Неліктен осындай бірдей әсер әртүрлі жағдайларға алып келеді? Терминациялық кезеңдерге байланысты 384. Қалыпты бауыр жасушасында белсенді түрде белок синтезделеді. Қай органоид жақсы дамыған? рибосома 385. Науқастың қанында альбумин мен фибриногеннің төмендегені анықталды. Бұл құбылыс бауыр жасушасындағы қай органоидтың белсенділігің төмендеуінен болады? Түйіршікті ЭПТ, ГОЛЬДЖИ кешені 386. Улы сутек асқынтотығын Н2О2 және өт қышқыл биосинтезі жүретін органоид ПЕРОКСИСОМА 387. Көмірсудың, майлардың және т.б. жинақталуымен сипатталатын аурулар жиі кездеседі. Бұл нақты бір органоидта ферменттің болмауымен түсіндіріледі: ГИДРОЛАЗА-лизосома 388. Адамда екі жыныс Х-хромосомасының біреуі өте тығыздалған және интерфаза сатысында ядро мембранасының маңында Барр денешігі түрінде кездеседі.Төменде келтірілген хроматиннің қай түрі осыған сәйкес? ФАКУЛЬТАТИВТІ ГЕТЕРОХРОМАТИН 389. Ғалымдар электронды микрофотографиядан сегіз гистонды ақуыздардан және ДНҚ молекуласының бөлігінен тұратын, оны 1,75 айналым жасап, орналасқан құрылымды анықтады. Зерттеуші қандай құрылымды анықтады? НУКЛЕОСОМА 390. Әйел адам тұқым қуалайтын патология бойынша сұрақпен медициналық генетикалық кеңеске келді. Қалыпты кариотипте қандай хромосома кездеспейді?телоцентрлік, Барр денешігі, У-хром. 391. Жасуша митоздық бөлінуге даярланады: энергия қоры жинақталуы, бөліну ұршығының ахроматин жіпшелерін түзетін ақуыздар синтезделетін сатыны анықтаңыз G2 постсинтез 392. Жасанды ортада өсіріліп жатқан ісік жасушаларын колхицинмен өңдеу бөліну ұршығын түзетін тубулин ақуыздың синтезін тоқтатады. Жасушалық циклдың қай кезеңі бұзылады Митоз МЕТАФАЗА 393. Гаметогенездің көбею сатысында бірнеше рет митоздық бөлінуге түсетін аталық жыныс жасушаларының атауы СПЕРМАТОГОНИЯЛАР 394. Ата-аналарға қарағанда тұқым қуалау ақпаратының балаларында өзгеше болуының негізінде жатқан үдеріс-КРОССИНГОВЕР 395. Адамның бір сома жасушасының 46 хромосомасындағы ДНҚ молекулаларының жалпы массасы шамамен 6 х 10-9 мг тең. Сперматозоидтардағы ДНҚ молекуласының массасын Анықтаңыз 3*10-9мг 396. АаВвСс генотипті дара қандай гаметалар түзеді? АВС, АВс, АвС, аВС, Авс, аВс, авС, авс 397. Келтірілген ата аналардың шағылыстыруларының қайсысында F 1 фенотипі және генотипі біркелкі болады? АА*аа, гомозиготалы, 100% 398. Геннің тұқым қуалау типі қандай, егер ол өз әсерін тек гомозиготаларда ұрпақ аттап жынысқа тәуелсіз горизонталь бойынша тұқым қуалап көрсететін болса? Аутосомды рецессивті тұқым қуалау 399. Мендельдің ІІІ заңының орындалуының негізгі шарты қандай?-(тәуелсіз тұқым қуалау ережесі); 2 не одан да көп альтернативті белгілері бойынша талданатын даралар қатысады 400. А және Д гендерінің ара қашықтығы 16 морганид, ал В гені А генінен 5 морганид қашықтықта орналасқан. В және Д гендерінің арасындағы кроссинговердің жиілігі қанша? 11% 401. А және с гендерінің ара қашықтығы 16 морганид, ал В гені А генінен 10 морганид қашықтықта орналасқан. В және с гендерінің арасындағы кроссинговердің жиілігі қанша? 6% 402. Гетерозиготалы әйелмен сау ер адамның отбасында қыздарының 50% -тасмалдаушылар, ал ұлдарының 50% ауру болатын жағдайдағы ата-аналарының генотипін анықтаңызда Аа, аа 403. Тәжірибие жүзінде генотиппен фенотип арасында біріңғай біркелкілік кездеспейді. Бұл қағида геннің көптік әсерімен немесе бір геннің бірнеше белгіге әсер беруімен түсіндіріледі. Осы құбылыс қалай аталады? ПЛЕЙОТРОПИЯ 404. Кейбір жағдайда бір локустағы екі аллель бір мезгілде фенотиптік көрініс береді. Мұндай экспрессияға АВО жүйесінің қан топтары мысал бола алады. Бұл гендер әсерінің қандай түрі? Кодоминанттылық 405. Адамдарда тұқым қуалайтын анемияның бір түрі – талассемия гомо- және гетерозиготтарда әртүрлі түрде жарық көреді. Патологиялық а гені бойынша гомозиготтар ерте қайтыс болады. Гетерозиготтардағы анемия өлімге әкелмейді. Төменде көрсетілген генотиптер арасынан қандай генотипті адамдар өмір сүре алуға қабілетті? Аа, АА 406. Адамның қалыпты естуі генотипіндегі екі доминантты аллельді емес гендердің боуына байланысты болады. Егер осы гендердің біреуі рецессивті гомозиготалық жағдайда болатын болса, адам естимейді. Қалыпты еститін ата-аналардан саңырау бала туылды. Төменде көрсетілген генотиптердің қайсысы ата-аналарының генотиптеріне сай келеді? DDEе*DDEe, DdEE*DdEE, DdEe*DdEe 407. Доминантты эпистаздың әсері басқа пигментті (С) синтездейтін доминантты геннің әсерін басып тастайтын эпистаздық геніне (I) тәуелді. Төменде көрсетілген генотиптердің қайсысы түрлі-түсті қауырсынды тауыққа сай келеді? CCii, Ccii 408. Гемоглобин құрамында екі түрлі полипептид бар (α және β). Оларды кодтайтын гендер гомологты емес хромосомаларда орналасқан. Гендер әсерінің қандай түрін жататынын анықтаңыздар? КОМПЛЕМЕНТАРЛЫҚ 409. Саңырау адамның генотипін аныктаңыз DDee, Ddee, ddEE, ddEe, ddee. 410. Аллельді емес А1 және А2 гендері терідегі меланиннің синтезіне жауап беріп, терінің түсін анықтайды. Рецессивті а1 және а1 гендерінің ондай қасиеті жоқ және тек рецессивті аллельді тасымалдаушылардың ғана терісі ақ болады. Төменде келтірілген генотиптердің ішінен ақ нәсілдерге тән генотипті көрсетіңіз? а1а1а2а2 411. Қандай механизмдердің дұрыс жүрмеуі көбіне хромосомалық мутациялардың себебі болып табылады? Хромосомалардың өзгеруі, дұрыс ажырамауы 412. Көзге көрінбейтін УК сәулесі әсерінен тері күйеді. Ол жыныс жасушаларындағы өзгерістерге алып келмейді, бірақ терісі секпіл, ақ адамдарда ол тері рагінің негізгі себебі болып табылады. Бұл мутацияның қандай типі? СОМАЛЫҚ мутация 413. 5 жасар қыздың кариотипін зерттеу барысында 46 хромосома анықталды. 15 жұп хромосоманың біреуі оған 21 жұп хромасоманың қосылуынан әдеттегіден ұзынырақ. Қызда мутацияның қандай түрі анықталған? РЕЦИПРОКТІ ЕМЕС транслокация 414. 12 жасар балада төменгі жақтың саркомасы анықталды. Баланың ата-анасы сау. Аталған аурудың пайда болуына қандай мутация себеп болған? СОМАЛЫҚ мутация 415. Сау ата-аналардан тұқым қуалайтын фенилкетонурия (тұқым қуалау типі аутосомды рецессивті) ауруымен бала туылды. Аталған жағдайды өзгергіштіктің қандай түріне жатқызуға болады? КОМБИНАТИВТІ өзгерткіштік 416. Қандай жасушалық механизмнің бұзылуы мүшенің гетеротопиясына әкеледі МИГРАЦИЯ 417. Онтогенездің қандай жасушалық механизмінің бұзылысы "қасқыр таңдайлық" ақаулығына әкеледі ПРОЛИФЕРАЦИЯ 418. Омыртқа жотасының орта тұсының бітіспеуінен жұлын жырығымен бала туылды. Осы ақау онтогенездің қандай жасушалық механизмінің бұзылуынан болуы мүмкін ПРОЛИФЕРАЦИЯ 419. Төменде көрсетілген ақаулықтардың қайсысы жасушаның миграциясының бұзылу механизмінен пайда болады Крипторхизм, макрогирия, микрогрия, агирия, полигирия, аплазия, гипоплазия, гетеротопия 420. Онтогенездің қандай жасушалық механизмінің бұзылуы "қоян ерін" дамуының ақаулығына әкеледі ПРОЛИФЕРАЦИЯ 421. Даму кезеңінде жасушаның көптеген даму жолынан өзінің бағытын таңдап алуы ДЕТЕРМИНАЦИЯ 422. Бас сүйегінің ұзындығына қарағанда көлденеңіне қарай ұлғайып өсуін атайды: БРАХИЦЕФАЛИЯ 423. Төменде берілген ақаулардың қайсысы фетопатияға тән? Урахус, боталов өзегі, криптохоризм, бүйрек ақаулары, диабеттік фетопатия, алькогольді фетопатия 424. Төменде көрсетілген ақаудың қайсысы апоптоздың жүрмеуінен болуы мүмкін? синдактилия, тік ішектің атрезия, ішектің бітелуі, стеноз 425. Төменде көрсетілген ақаудың қайсысы миграцияның бұзылуынан болуы мүмкін? Криптохоризм, макрогирия (микрогирия, пахигирия), аплазия, гипоплазия, гетеротопия 426. Ұрықтың жатыр қабырғасына бекітілгеннен (15 тәулік) плацентаның түзілуіне (75 тәулік) дейінгі уақыт аралығында қалыптасатын ұрықтың зақымдалуын қалай атайды? ЭМБРИОПАТИЯ 427. Ұрықтанудан кейін алғашқы 2-ші аптадағы зиготаның зақымдануын қалай атайды? БЛАСТОПАТИЯ 428. Нәрестенің көптеген даму ақауларымен туылуы гаметалардағы патологиялық өзгерістерге байланысты болады. Бұл өзгерістер спонтанды түсікке немесе тұқым қуалайтын ауруларға әкеледі. Бұл қандай патология? ГАМЕТОПАТИЯ 429. Әйелден жатыр ісігі алынды. Зерттеу нәтижесі ісік жасушасынан көп полюстерге шашыраған хромосомалармен митоз анықталды. Қай органоидтың бұзылысы? Микротүтікше (ахроматин жіпшесі) 430. Ұйқы безі жасушасының апикальді бөлімінің секреторлық кезеңінде секрет түйіршіктері түзіліп және жойылып отырады. Бұл түйіршіктерді жасушаның қай құрылымдық элементіне жатқызамыз? Қосындылар (везикула) 431. Науқаста ұйқы безінің автолизін туындататын панкреатит асқынуы. Бұл процесс қай органоидтың бұзылысы? ЛИЗОСОМА 432. №2 - суретте хроматиннің тығыздалудың қандай деңгейі көрсетілген. ФИБРИЛЛА СОЛЕНОИД -нуклеомералық деңгей 433. Берілген кариограммаға сәйкес адамның кариотипін анықтаңыз - 47 ХУ 18+ эдвардс 434. Берілген кариограммаға сәйкес адамның кариотипін анықтаңыз 47 ХХ 13+ - Патау синдромы 435. Цистинурияның бір түрі аутосомды-рецессивті белгі түрінде тұқым қуалайды, гетерозиготтардың зәрінде цистиннің мөлшері көбееді, ал гомозиготтарында бүйрекке цистеиндік тас бітеді. Ата-аналарының екеуініңде зәрінде цистиннің мөлшері көп болған жағдайда балаларында цистинурияның көрініс беру мүмкіндігін анықтаңыз 25% 436. Толық домининанттылықпен тұқым қуалағанда F2 байқалатын фенотипі бойынша ажырауды анықтаныз? 1:2:1 437. АаВв х АаВв генотиптері бар бұршақтарды шағылыстырғанда фенотипі бойынша ажырау қандай болады? 9:3::3:1 438. А және В гендері бойынша дигетерозигота әйел рецессивті аллелдері бойынша дигомозиготалы еркекке тұрмысқа шықты.Осы отбасында туылған ұрпақтардың генотиптерін анықтаңыз? АаВв, Аавв, ааВв, аавв 439. Әкесі дальтонизмен аурады, анасы сау. Осы отбасында қыздарында дальтонизм белгілерінің шығу мүмкіндігін анықтаңыз 0 процент 440. Бір хромосоманың бойында орналасқан А және В гендерінің арақашықтығы 10 морганид. Дигетерозиготалы дараларға анализдік шағылыстыру жүргізу нәтижесінен алынатын кроссинговерге ұшырамаған гаметалардың пайыздық шамасын анықтаңыздар 5АВ,5ав Шешуі: P ♀Аа х ♂аа Г А а а F1 Аа, аа 50%-ауру, 50%-сау (1:1) Генотипі -50%-гетерозигот,50%-гомозиготалы. жүктеу/скачать 1,34 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|