Общий анализ крови: НЬ – 91 г/л, эр – 3,8х1012/л, ц.п. – 0,85, лейк – 9,0х109/л; п/я – 3%, с/я – 31%; э – 1%, л – 57%, м – 8%, СОЭ – 7 мм/час.
Общий анализ мочи: цвет желтый, прозрачность – полная; относительная плотность 1015, реакция – кислая; белок – нет, сахар – нет, ацетон – нет.
Биохимический анализ крови:глюкоза – 3,8 ммоль/л, мочевина – 4,5 ммоль/л, натрий – 135,0 ммоль/л, калий – 5 ммоль/л, общий белок – 60,2 г/л, холестерин – 8,4 ммоль/л, билирубин общ. – 7,5 мкмоль/л.
ЗАДАНИЕ: 1. Ваш предположительный диагноз?
2. Какие клинические симптомы характерны для этого заболевания?
3. Оцените результаты проведенных исследований.
4. Какой из биохимических показателей является наиболее информативным у детей с данной патологией
5. Какие дополнительные лабораторные исследования необходимо провести для подтверждения диагноза ?
6.. Какие инструментальные и функциональные методы используются в диагностике заболевания?
7. Какая причина привела к данной патологии?
8. Включено ли данное заболевание в неонатальный скрининг?
9. Основные принципы терапии?
10. Какими специалистами должен наблюдаться ребенок?
ЗАДАЧА 115 Алеша М., 9 лет. Поступил в отделение с жалобами на задержку роста.
Из анамнеза известно, что ребенок от 1-й беременности, протекавшей с нефропатией и анемией, 1 срочных родов в тазовом предлежании. Родился с массой 3150 г, длиной 50 см. Раннее развитие без особенностей. С 2,5 лет родители отметили замедление темпов роста до 3 см в год.
Объективно: рост 105см, вес 16 кг. Инфантильные пропорции тела. Отмечается снижение тургора тканей, перераспределение подкожно-жировой клетчатки с избыточным отложением в области груди и живота, изменение структуры волос (сухие, тонкие).
Общий анализ крови: Нb – 130 г/л, эр – 4,2х1012/л, лейк – 5,5х109/л; нейтрофилы: п/я – 1%, с/я – 52%; э – 1%, л – 41%, м – 5%, СОЭ – 4 мм/час.
