Общий анализ крови: НЬ – 115 г/л, Эр – 5,0х1012/л, Лейк – 9,5х109/л; нейтрофилы: п/я – 2%, с/я – 50%; э – 2%, л – 38%, м – 8%.
Биохимический анализ крови: общий белок – 55 г/л, холестерин – 4,7 ммоль/л, глюкоза – 3,3 ммоль/л, натрий – 125,0 ммоль/л, калий - 6,8 ммоль/л.
Гормональный профиль: 17-ОН-прогестерон – 32 нмоль/л (N- 1,3 – 6,9 нмоль/л); кортизол – 20 нмоль/л (N- 270 – 770 нмоль/л); АКТГ – 20 нмоль/л (N- 2-11 нмоль/л).
Кариотип: 46 XX.
ЗАДАНИЕ: 1. Ваш предположительный диагноз?
2. Какой из гормональных показателей является достоверным критерием диагностики заболевания?
3. Какое дополнительное инструментальное исследование необходимо проводить при нарушении формирования пола?
4. Какая причина нарушения внутриутробного формирования наружных половых органов у девочки?
5. Чем объяснить электролитные нарушения при данном заболевании? Исследование какого гормона необходимо дополнительно провести?
6. Какими гормональными препаратами проводится терапия?
7. Какие инфузионные растворы используются при интенсивной терапии данного состояния?
8. По какому типу наследуется данное заболевание. Какая вероятность рождения в этой семье в последующем больного ребенка?
9. При каких заболеваниях может отмечаться рвота “фонтаном». Дифференциальный диагноз.
10. На какой день жизни и для диагностики каких заболеваний проводится неонатальный скрининг?
ЗАДАЧА 117 Виктор Л., 10 лет. Родился от 2 нормально протекавшей беременности, 2 срочных родов. Масса при рождении 3500 г., длина – 50,0 см. Прорезывание зубов с 1 года, ходить начал с 1,5 лет.. В 7 лет пошел в школу, учился плохо. С 8 лет стал заметно полнеть, появились стрии на коже. С 10 лет – прогрессивное увеличение массы тела и резкое замедления темпов роста; повышение АД до 190/100 мм.рт.ст.. Госпитализирован в тяжелом состоянии.
При осмотре: рост 130 см, вес 42 кг Лицо лунообразное, выражен «матронизм»; багровые стрии на животе, бедрах,,внутренней поверхности плеч. Умеренный гипертрихоз на спине; оволосение на лобке. Перераспределение подкожно-жировой клетчатки в области груди и живота. Сердечные тоны приглушены, ЧСС 128 в 1 минуту, АД 190/100 мм рт.ст. Число дыханий 44 в 1 минуту. Наружные гениталии сформированы по мужскому типу, тестикулы в мошонке допубертатных размеров; оволосение лобка.
