Медициналық генетика
жүктеу/скачать 7,45 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- М еханизмдері
| Вольф-Хиршхорн синдромы
Жиілігі: 1: 100 000 Кариотипі: 46, ХХ/ХУ, 4р- Этиологиясы: хромосомалық мутация – хромосомаішілік мутация - делеция Жағдайлары: 4 хромосоманың қысқа иінінің делециясы; Патогенезі: конъюгация процесі кезінде гомологты хромосомалар дұрыс ажырамай, 4 хромосоманың қайта құрылуы бұзылады. Клиникалық белгілері: Туылғанда дене салмағы төмен болады – 2000 гр аспайды. Туылғаннан кейінгі дамуы баяулайды. Барлық аурулар ақыл-естінің кемістігіне ие. Аура балаларда микроцефалия, бас сүйегінің қаңқасы асимметриялы, гипертелоризм, эпикант, көздің қылилығы, птоз, нистагм, радужка колобомасы. Ауыз қуысының төмен орналасуы, үстіңгі ерін немесе таңдайы жырығы, бет аумағында тері гемангиомасы кіші көлемде болады. Құлақ қалқаны ірі, төмен орналасқан, қатты жалпақтанған, мойны қысқа және ұзын, кеудесі ұзарған, аяқ-қолдары жіңішке, шынтағы мен тізесінде ойықтары бар, ұзын, жіңішке және соңы үшкірленген саусақтары, томпайған тырнақтары болады. Ішкі мүшелердің жүрек және бүйректердің жиі зақымдануы, ал ер балаларда гипоспадия және крипторхизм байқалады. Диагностика: цитогенетикалық(альфа-фетопротеин зерттеу, узи, инвазивті хорионбиопсия, амниоцентез), молекулалық-цитогенетикалық әдіс(FISH) Емдеу: жоқ. 1 жасқа дейін өмір сүрмейді. М еханизмдері: Транслокационды Даун синдромы Жиілігі: 3-4% Кариотипі: 46, ХХ/ХУ, rob(14;21) Этиологиясы: хромосомалық мутация – хромосомааралық мутация – робертсондық транслокация Жағдайлары: 21 хромосоманың 3 сегментінің 13 және 15 хромосомаларына транслокациясы жиі байқалады, транслокациялық нұсқасы 21/13 немесе 21/15 болады. Сегменттердің алмасуы 21 хромосоманың өзінде болуы мүмкін, транслокация нұсқасы 21/21 болады. Патогенезі: конъюгация процесі кезінде гомологты хромосомалар дұрыс ажырамай, 21 хромосоманың қайта құрылуы бұзылады. Клиникалық белгілері: «Мозаикалық» синдромның көрінісі әлсіз көрінеді, әдетті ақыл-ойы қалыпты, бiрақ аурудың сыртқы көрiнiстерi қалады. Даун синдромының тек транслокациялық түрі ғана тұқым қуалайды, егер транслокацияны тасмалдаушы әкесі болса, онда генетикалық қатер (тағы да ауру бала туылу қаупі)- 1-3 %, ал анасы болса, онда қатер - 10-15% құрайды. Даун ауруының трисомиялық және транслакоциялық формаларының клиникалық көрінісі бірдей. Синдромның толық клиникалық көрiнiсiнен қалыпты фенотипке дейін ауытқуы, науқаста үлкен клиникалық полиморфизмнің байқалуы, ол мозайкалы формасында ғана болады. Транслокациялық формасы керісінше, жас ата-аналарда кездессе, ал мозайкалық формасы бірдей жиілікте барлық жаста кездесе береді. Диагностика: цитогенетикалық(альфа-фетопротеин зерттеу, узи, инвазивті хорионбиопсия, амниоцентез), молекулалық-цитогенетикалық әдіс(FISH) Емдеу: көбiнде симптомдық (витаминдер, гормондық препараттар, логопедтiк сабақтар, массаж және т.б.) қолданылады. Механизмі: Аутосомды синдромдар кезінде ауру балалар өмірінің алғашқы айларында өледі, мутация хромосомада болатындықтан, тұқым қуалайтын ауруларға жатқызамыз. жүктеу/скачать 7,45 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|