Жиілігі: 1:50000
Кариотипі: 46, ХХ/ХУ, 5р- Этиологиясы: хромосомалық мутация – хромосомаішілік мутация - делеция
Жағдайлары: 1) 85% - 5 хромосоманың қысқа иінінің делециясы;
2) 15% - 5 хромосоманың транслокациясы не инверсиясы байқалады.
Патогенезі: конъюгация процесі кезінде гомологты хромосомалар дұрыс ажырамай, бесінші хромосоманың қайта құрылуы бұзылады.
Клиникалық белгілері: науқастың ерекше мысықтың айқайына ұқсас дыбыспен жылауы, микроцефалия, аяқ-қолдың парездері, өсу және даму нашарлайды, өлімге әкеледі. Осы синдромдары бар нәрестелер көмекей шеміршектерінің жетілмеуіне байланысты ерекше “мысықтың мяуына” ұқсас дыбыс (айқай) шығарады. Ауруларда дерматоглификалық өрнектерінің өзгерістері кездеседі, клиникалық синдромы өте полиморфты.
Диагностика: цитогенетикалық(альфа-фетопротеин зерттеу, узи, инвазивті хорионбиопсия, амниоцентез), молекулалық-цитогенетикалық әдіс(FISH)
Емдеу: жоқ. Өмір жасы қысқарған.
