Медициналық генетика
жүктеу/скачать 7,45 Mb.
|
Генетика аурулар Айшиков
- Бұл бет үшін навигация:
- Шерешевский-Тернер синдромы
| Х-трисомия синдромы
Жиілігі: 1:1000 Кариотипі: 47,XХХ Этиологиясы: геномдық мутация - анеуплоидия – трисомия. Жағдайлары: 23 жұп хромосомалардың трисомиясы Патогенезі: мейоздың екінші бөлінуінде ХХ хромосомалардың ажырамауы болып табылады. Клиникалық белгілері(сыртқы): Әдетте, ХХХ кариотипі бар әйелде жыныстық дамуында ауытқулар жоқ, ұрпақтарындағы хромосомалық ауытқулардың және өздігінен түсіктердің пайда болу қаупі жоғары болады. Интеллектуалды дамуы қалыпты немесе қалыптан төменгі шегінде. Трипло-X бар кейбір әйелдерде ғана репродуктивті бұзылулар бар (екінші аменорея, дисменорея, ерте менопауза және т.б.). Сыртқы жыныс мүшелерінің дамуындағы ауытқулар (дисембриогенез белгілері) тек мұқият тексеру кезінде анықталады. Х хромосома бойынша яғни 3 Х хромосомасынан көп полисомиялар сирек кездеседі, Y жоқ. Қосымша Х – хромосома саны көбейген сайын ауытқулар артады. Тетра- және пентасомиясы бар әйелдерде психикалық дамудағы ауытқулар, дисморфиялар, тістердің, қаңқаның және жыныс мүшелерінің аномалиялары сипатталады. Дегенмен, әйелдер, тіпті Х хромосомасында тетрасомия болса да, ұрпақтары болады. Рас, мұндай әйелдердің трипло-Х ауруы бар қыздың немесе Клайнфельтер синдромы бар ұлдың туылу қаупі жоғары, өйткені триплоидты оогония моносомды және дисомиялық жасушаларды құрайды. Диагностика: алғашқы диагноз - жыныс хроматинін экспресс-анықтау, ақырғы диагноз – цитогенетикалық әдіс -> кариотиптеу. Емдеу: им и так нормально живется. Шерешевский-Тернер синдромы Жиілігі: 1:1000 Кариотипі: 45,ХО Этиологиясы: геномдық мутация - анеуплоидия – моносомия. Жағдайлары: 23 жұп хромосомалардың трисомиясы Патогенезі: Мейоз кезінде гомологты хромосомалардың дұрыс емес ажырауы нәтижесінде бір жыныс жасушасына хромосома түспейді (зигота моносомиялық болып қалады). Клиникалық белгілері(сыртқы): аурулардың бойы қысқа, көкiректерi ”қалқан” тәрiздес және сүт бездерiнің емізіктері алшақ орналасқан (90%), мойнында ”қанат” тәрiздес қатпары бар, құлақ қалқандары деформацияланған (55%), терiсiнде көптеген қалдары болады. Аурулардың бет-әлпетi иегiнiң жетiлмеуiне, мұрынның жалпақ және эпикантының болуына байланысты ‘сфинкс’ түріне ұқсайды. 50% жағдайда ауруларда ақыл–ойдың дамуы нашарлайды, психогендi реакцияларға және белсендi психоздарға бейiм. Жиi есту қабiлетi төмендейдi (40% шамасында). Патологоанатомиялық зерттеулерде мұндай ауруларда фолликулдерi және секреторлық жасушалары жоқ жiктелмеген болып табылады. 1–жасқа дейiнгi нәрестелерде аяқ-қолдың iсiктерi байқалады. Диагностика: алғашқы диагноз - жыныс хроматинін экспресс-анықтау, ақырғы диагноз – цитогенетикалық әдіс -> кариотиптеу. Емдеу: Негiзiнен екiншi реттiк жыныс белгiлерiн жетiлдiруге бағытталган симптомдык емдеу жүргiзiледi. зиготалардың 90% -ке жуығы жатыр iшiндегi даму кезiнде өледi. Г оносомды синдромдардың механизмі: жүктеу/скачать 7,45 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|