Молекулалық биология және генетика кафедрасы жалпы медицина мамандығы бойынша оәК
жүктеу/скачать 3,88 Mb.
|
| 4. Өткізу түрі: шежіре құрастыру және талдау, кариотиптерді талдау, кесте толтыру.
5. Тақырып бойынша тапсырмалар: 5.1. Берілген (карточка бойынша) шежірені талдау арқылы анықтау: а) патологияның тұқым қуалау типі; б) пробанд генотипін және ерінің/ жұбайының; в) пробандта ауру балалардың туылу мүмкіндігін. 5.2. Шежірелерді құрастыру және генеалогиялық талдау. Пробанд – сау әйел. Оның әпкесі сау, ал екі інісі дальтонизммен ауру. Пробандтың ата-анасы сау. Пробандтың анасының төрт апалары сау, олардың күйеулері де сау. Пробандтың анасы жағынан немере ағайындар туралы белгілі: бір жанұяда бір ауру ағасы, екі сіңілісі және інісі сау; басқа екі жанұяда – әр жанұяда бір ауру ұл мен бір сау қыздары бар; 4-і жанұяда – бір сау қызы бар. Пробандтың шешесі жағынан әжесі сау, атасы дальтонизммен ауырған. Пробандтың әкесі жағынан дальтонизммен ауырғандар болмады. Шежірені құрастырып, анықтаңыз: а) осы патологияның тұқым қуалау типін және шежіредегі адамдардың генотиптерін; б) егер пробанд сау еркекке тұрмысқа шыққан жағдайда дальтонизммен ауру балалардың туылу мүмкіндігін; в) дәрігер-генетик пробандқа қандай кеңес беру керек? 5.3. Кариотипке талдау арқылы хромосомалар құрылысы және санының өзгеруісін анықтау (карточка бойынша). 5.4. Кесте толтыру «Тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалау әдістерінің сипаттамасы»
жүктеу/скачать 3,88 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|