Молекулалық биология және генетика кафедрасы жалпы медицина мамандығы бойынша оәК



бет133/258
Дата16.10.2023
өлшемі3,88 Mb.
#116150
1   ...   129   130   131   132   133   134   135   136   ...   258
Байланысты:
sillabus МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ ЖӘНЕ МЕДИЦИНАЛЫҚ ГЕНЕТИКА

Трисомияхромосомные болезни, обусловленные наличием добавочной хромосомы (например, трисомии по 21,13,18 хромосомом)

Trisomies - chromosomal diseases, caused by presence of additional chromosomes (for example – 21,13,18 chromosomes)

Моносомиялар – бір хромосоманың жетіспеуіне байланысты пайда болатын хромосомалық аурулар (Х –хромосома бойынша моносомия)

Моносомии – хромосомные болезни, обусловленные отсутствием одной из хромосом (моносомия по Х-хромосоме)

Monosomies – chromosomal diseases caused by absence of single chromosome (monosomy by X - chromosome)

Құрастырушы: проф. Е.Ө.Қуандықов


10 сабақ


1. Тақырыбы: Адамның дәстүрлі емес типті тұқым қуалайтын аурулары


2. Мақсаты: Студенттердің митохондриальды (ядролық) гендердің, үшнуклеотидті қайталау (динамикалық мутациямен) экспансиясының, геномдық импритингпен, прионды гендердің мутациясымен негізделген моногенді аурулардың пайда болу себептері мен механизмдері туралы түсініктері мен білімдерін қалыптастыру.


3. Оқытудың міндеттері:

  • митохондриальды аурулардың пайда болу себептері мен даму механизмдерінің мәнін ашу;

  • үш нуклеотидті қайталану (динамикалық мутациямен) экспансиясына негізделген аурулардың пайда болу себептері мен даму механизмдерінің мәнін ашу;

  • геномдық импритингке негізделген аурулардың пайда болу себептері мен даму механизмдерінің мәнін ашу;

  • прионды гендердің мутациясымен негізделген аурулардың пайда болу себептері мен даму механизмдерінің мәнін ашу;

  • студенттерді Мендель заңына бағынбайтын моногенді аурулардың негізгі клиникалық белгілерімен таныстыру;

  • студенттердің бойында пациенттердің ішіндегі тұқым қуалаудың дәстүрлі емес типіне жататын моногенді ауруларды танып білу шеберлігін қалыптастыру.




Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   129   130   131   132   133   134   135   136   ...   258




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет