Наблюдение из практики
Первые случаи болезни Помпе в Казахстане
жүктеу/скачать 171,59 Kb. Pdf көрінісі
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Ключевые слова: болезнь Помпе, генотип, фенотип, лизосомы, миопатия. First cases of Pompe’s disease in Kazakhstan
| Первые случаи болезни Помпе в Казахстане
Н.А. ЖАРКИНБЕКОВА, Г.А. МУХАМБЕТОВА, Г.С. КАЙШИБАЕВА*, Б.С. ЖИЕНБАЕВА, К.Б. ЖУМАГУЛОВА, С.Н. КАЙШИБАЕВ, А.Э. ИГЛИКОВА, С.Ю. СУЛЕЙМАНОВА Научно-практический центр «Институт неврологии им. Смагула Кайшибаева», Алматы, Казахстан В статье приведены два клинических наблюдения с впервые выявленной болезнью Помпе у пациенток в Республике Казахстан, подтвержденные генетическим исследованием. Ключевые слова: болезнь Помпе, генотип, фенотип, лизосомы, миопатия. First cases of Pompe’s disease in Kazakhstan N.A. ZHARKINBEKOVA, G.A. MUKHAMBETOVA, G.S. KAISHIBAYEVA, B.S. ZHIYENBAYEVA, K.B. ZHUMAGULOVA, S.N. KAISHIBAYEV, A.E. IGLIKOVA, S.YU. SULEIMANOVA Scientific-Practical Center Smagul Kaishibayev Institute of Neurology, Almaty, Kazakhstan The article presents the clinical observations of two newly diagnosed patients with Pompe disease in the Republic of Kazakhstan, confirmed by genetic research. Keywords: Pompe disease, genotype, phenotype, lysosomes, myopathy. процесс вовлекаются сердечная мышца с развитием сер- дечной недостаточности, скелетные мышцы и диафрагма. Актуальность изучения болезни Помпе обоснована необходимостью ее своевременного выявления и назна- чения патогенетической терапии. В данной статье представлены первые клинические случаи болезни Помпе, выявленные в Казахстане и под- твержденные генетическими методами исследования. Две сестры — Л ., 1992 года рождения, и Е., 1993 года рождения, поступили на обследование с жалобами на сла- бость и ограниченность движений в ногах, скованность в них, повышенную мышечную утомляемость, частые спо- тыкания и падения, затруднение при вставании со стула, подъеме по лестнице, общую слабость, нарушение поход- ки, периодические головные боли. Первые симптомы проявились в возрасте 13—14 лет, когда девочки стали отмечать трудности при подъеме по лестнице. Затем мышечная слабость стала нарастать. При вставании из горизонтального положения возникала не- обходимость опоры на руки. В 15 лет нарушилась походка, девочки стали падать при ходьбе. В связи с падением у старшей сестры в 17 лет образовалась гематома на нижней конечности, врач высказал предположение о наличии у пациентки наследственной мышечной патологии с про- грессирующей мышечной слабостью. Был поставлен предварительный диагноз «дистрофинопатия, миопатия Беккера» и рекомендовано обследование в Медико-гене- тическом центре (Москва). В 2011 г. пациентки были об- следованы в Национальном научном центре материнства и детства (Астана). Проведен молекулярно-генетический анализ гена дистрофина, выдано заключение «Дистрофи- 86 ЖУРНАЛ НЕВРОЛОГИИ И ПСИХИАТРИИ, 8, 2017 ческая миопатия 1-го типа». В 2015 г. пациентки были об- следованы в Москве, где были проведены биохимические исследования и генетический анализ на болезнь Помпе. Приводим краткие сведения из историй болезни этих пациенток. Девочки рождены от межнационального брака: папа узбек, мама казашка. Наследственный анамнез со сторо- ны матери не отягощен. По отцовской линии бабушка и дедушка являются близкими родственниками (двоюрод- ные брат и сестра). Со стороны бабушки у дочери ее бра- та — детский церебральный паралич, который в течение 28—30 лет не прогрессирует; у другого брата — врожден- ная аномалия развития сердца. В браке бабушка и дедуш- ка родили 5 сыновей и 5 дочерей. Генеалогическое дерево пациенток приведено на ри- сунке. Рассмотрим его в хронологическом порядке. Сын А. (1964 г.р.) умер от простудного заболевания до 1 года. Сын У. (1966 г.р.) умер от заболевания сердца до 1 года (врож- денная аномалия развития сердца). Сын И. (1968 г.р.) от- личается особенностью строения верхней губы (заячья гу- ба?). 4 дочери — здоровы. Дочь А. (1971 г.р.) родила 1 ребен- ка (здоров). В 29 лет прооперирована, поставлен кардио- стимулятор, и в возрасте 34 лет умерла от болезни сердца. Сын М. (1973 г.р.) — отец девочек, фенотипически здо- ров. У него в первой (данной) семье 3 дочери и 1 сын. Стар- шая (1992 г.р.) и средняя (1993 г.р.) дочери страдают болез- нью Помпе. Младшая дочь (1998 г.р.) и сын (2001 г.р.) — здоровы. Сейчас отец дочерей состоит во втором браке, в котором имеет 3 детей (2 дочери и 1 сын) — у двух младших детей походка «особенная». От молекулярно-генетическо- го исследования отказался. Дочь Г. (1975 г.р.) — здорова. У сына Х. (1976 г.р.) — 2 сына и 2 дочери. У дочери врож- денная аномалия развития — «заячья губа, волчья пасть»? Дочь Г. (1978 г.р.) — умерла в 14 лет от врожденной анома- лии развития сердца, внезапно. Дочь У. (1980 г.р.) — пер- вый ребенок умер в роддоме (?), 4 детей (2 сына и 2 дочери). У дочери — нарушения интеллектуального развития, учит- ся по программе специальной школы. Дочь М. (1982 г.р.) родила 2 детей, они здоровы. Акушерский анамнез у нее отягощен развитием у плода врожденной аномалии желу- дочно-кишечного тракта, которая была диагностирована внутриутробно. На 35—36-й неделе беременности провели стимуляцию родовой деятельности по медицинским пока- заниям, ребенок умер в роддоме. Неврологический осмотр двух больных сестер выявил различия между ними только по результатам мышечной силы и некоторым параклиническим показателям. На мо- мент осмотра общемозговые и менингеальные симптомы у них отсутствовали. Было установлено, что интеллекту- альное развитие соответствует возрасту; когнитивные функции не нарушены. Коммуникативная и эмоциональ- ная сферы сформированы. Черепные нервы без патоло- гии. Мышечный тонус умеренно снижен в мышцах торса и конечностей с преимущественным поражением мышц ног. Сила мышц снижена в нижних конечностях до 3 бал- лов, в верхних до 3—4 баллов по группам жүктеу/скачать 171,59 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|