Наблюдение из практики
жүктеу/скачать 171,59 Kb. Pdf көрінісі
|
| (см. таблицу)
. Сухожильные рефлексы в верхних конечностях — живые, в нижних — снижены. Объем активных движений ограни- чен в мышцах проксимальных отделов ног, походка мио- патическая. Чувствительность (поверхностная и глубо- кая) сохранена. Отмечаются болезненные крампи, миал- гии в мышцах ног. Мышечные гипотрофии параспиналь- ных мышц и мышц бедра. Псевдогипертрофии не отмече- ны. Функции тазовых органов контролируют. При обзорной рентгенографии грудной клетки от 08.07.15 патологических изменений не выявлено. Молекулярно-генетический анализ делеций гена дис- трофина (промоторная область) от 09.11.11 показал следу- ющее: делеции экзонов промоторной области гена дис- трофина не обнаружены. При молекулярно-генетическом анализе (28.05.15) были выявлены гетерозиготная мута- ция в 4 экзоне гена КГА (GAA, chr17:78081447G>A, rs201896815), приводящая к замене глутаминовой кисло- ты на лизин в 262 позиции аминокислотной последова- тельности белка (p.Glu262Lys, NM_000152.3). Гомозигот- ные и компаунд-гетерозиготные мутации в гене GAA вы- явлены у пациентов с болезнью Помпе (OMIM:232300). Частота мутации в контрольной выборке ExAC составляет 0,0017% (2 мутантных аллеля на 120488 хромосом; гомози- готы не зарегистрованы). При нейрофизиологическом исследовании были вы- явлены не специфичные для болезни Помпе изменения. При игольчатой электромиографии (17.06.12) отмечен первичный мышечный уровень поражения с выраженны- ми миотоническими разрядами. У больной Л. общие анализы крови и мочи были в пре- делах нормы. Биохимический анализ крови показал повы- шение уровня аланиновой (87,2 ед.) и аспарагиновой (90,5 ед.) аминокислот, креатинфосфокиназы (КФК) 828,4 (при норме 26—140), лактатдегидрогеназа 1005,3 (225—450), при нормальном уровне других показателей (глюкоза, мочеви- на, билирубин, холестерин, общий белок, триглицериды, жүктеу/скачать 171,59 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|