бір азотты негіздің ДНҚ құрамынан түсіп қалуына немесе үстеме келіп қосылуына байланысты болатын мутациялар. Мұндай өзгерістерді нүктелік мутация деп те атайды. Олар мынандай жолдармен жүреді:
Бір пуриннің екіншісімен немесе бір пиримидиннің басқа біреуімен ауыстырылуы. Мұны транзиция деп атайды.
(АТ→GC, GC→АТ, ТА→СG,СG→ТА).
Пуринді пиримидинге немесе керісінше алмастыру. Оны трансверсия деп атайды.
Бұдан басқа мутациялардың әрбір осы типтерінен өзгерген тип бойынша тағы да бөлінеді. Гендік мутация келесі түрлерін қамтиды:
Нуклеотидтің жылжуы. Тұтас ген бір нуклеотидке жылжып қысқарады. Осындай өзгеріс нәтижесінде бүкіл код ауысады да есептеу шеңберінен сусып жылжиды.
Нуклеотидтердің еселенуі (дупликация) - жаңа гендердің пайда болуында маңызды рөл атқаратын үдеріс. Мұнда нуклеотидтің сусуы кезіндегі әрекет қайталанады, яғни есептеу шеңбері сусып жылжиды.
Ендірме нуклеотид. Генетикалық код жазбасында аналық ДНҚ-ға тән емес артық нуклеотидтың пайда болуы. Бұл - еселену формаларының бірі.
Алмасу - бір нуклеотидтің екіншісімен алмасуына байланысты өзгеру.
Пайда болу дәрежесі бойынша алмасу да 3 топқа бөлінеді:
Мағынасын өзгертпейтін мутациялар. Нуклеотидтің алмасуы нәтижесінде белоктағы аминқышқылы сол мөлшерінде қалады. Мысалы, фенилаланинді кодтайтын AAA триплетінде соңы нуклеотид аденин гуанинге алмасады. Түзілген ААГ триплеті де фенилаланин аминқышқылын кодқа жазады, яғни белок бұрынғы қалпында қалады.
Қателік мутациялар (миссенс-мутация) - кодон мағынасының өзгеруі және басқа ақуыздың түзілуі. Егер ААА-ның орнына ГАА триплеті түзілетін болса, онда белокта фенилаланиннің орнына лейцин аминқышқылы тұрады.
