Мағынасыз мутациялар (нонсенс-мутация) - мағынасыз кодондардың (УАА, УАГ,УГА) түзілуі, яғни, аминқышқылдардың орнына тежейтін триплет кодтың (стоп-кодон) түзілуі. Мысалы, ААА-ның орнына АТТ тұрады, өйткені РНҚ-да АТТ орнына УАА тұрады.
Генетикалық материалдың өзгеруіне хромосомалық мутация да жатады. Оны хромосомалық өзгерістер немесе аберрациялар деп атайды. Бұл жағдайда кариотиптегі хромосомалардың құрылымы өзгереді.
Хромосомалық
мутация
Хромосома ішілік
мутация
дефишенси
транслокация
Хромосома аралық мутация
1
2
делеция
дупликация
инверсия
Дефишенси – хромосома ұштарының жетіспеушілігі;
Егер хромосоманың шеткі бөлігі үзіліп қалса оны шеткі делеция немесе дефишенси дейді:
АВСDEFG - қалыпты хромосома ABCDE - шеткі делециясы бар хромосома (дефишенси).
Делеция – хромосоманың бір бөлігінің үзіліп түсіп қалуы. Соның салдарынан хромосомада бірнеше гендер жетіспей қалады. Мысалы:
- қалыпты хромосома . делецияға ұшыраған хромосома
Инверсия – хромосома бөлігінің 1800 – қа бұрылып, содан соң қайтадан бұрынғы қалпына келуіне байланысты гендердің орналасу ретінің өзгеруі; Инверция гендердің орналасу ретінің өзгеруіне әкеп соғады. Егер қалыпты хромосомадағы гендердің ретін
деп белгілесек және инверсияға BCDE бөлігі ұшырады десек, онда жаңа хромосомадағы гендердің орналасу реті
болады. (парацентрлі инверсия)
Егер қалыпты хромосомадағы гендердің ретін
деп белгілесек және инверсияға BCDE бөлігі ұшырады десек, онда жаңа хромосомадағы гендердің орналасу реті