Пренаталдық патология Прогенез бен киматогенездің кезеңдері және заңдылықтары жайлы ұғым «Пренаталдық (антенаталдық) патология» деген ұғым ұрықтану сәтінен
бастап, нәресте туылғанға дейінгі аралықта дамитын патологиялық үдерістер
мен жағдайларды қамтиды. Адамның пренаталдық кезеңінің мерзімі
жүктіліктің мерзіміне сәйкес болып, 280 күнге, яғни 40 аптаға созылады. Бұл
кезең туу (босану) кезеңіне ұласады.
Құрсақтағы кезеңнің патологиясы (құрсақта пайда болатын кемтарлық пен
кемістіктер) жайлы ілім әлдеқашан қалыптасқан. Араб медицинасы ХІ, ХІІ және ХІІІ
ғасырлардың өзінде-ақ әртүрлі тума кемістіктің сипаттамасын берген-ді. Ал Амбруаз
Паре (1510-1590) ол туралы арнайы кітап жазған. Әйтсе де, бұл мәселені ғылыми
тұрғыдан зерттеу ХХ ғасырдың бас кезінде басталды (Швальбе). Осыған орай пікір
айтқан ғалымдардың көбі адамдар дамитын тума кемістіктің басты себебі
тұқымқуалаушылықпен байланысты деп есептеген. Тума кемістіктердің қалыптасуына
сыртқы орта факторларының әсерін түсіну үшін австралиялық офтальмолог Грегг
ашқан ғылыми жаңалықтың маңызы зор болды. Ол 1951 ж. адамда көп құрамдас тума
кемістіктердің қалыптасуына қызамық вирусының әсерін бейнелейтін өзі жинаған
деректерді жариялаған-ды. Онда жүктілік мерзімінің алғашқы үштен бір бөлігінде
қызамықпен сырқаттанған анадан туған нәрестелердің 12%-нда тума кемістіктер
қалыптасатынын, 7,2%-і өлі туылатынын, жүктіліктің ортаңғы кезеңінде сырқаттанған
анадан туған нәрестелердің 3,8%-і тума кемістікті, 4,6%-і өлі болатынын, ал бұл
аурумен жүктіліктің соңғы кезеңінде сырқаттанған аналардың нәрестелерінде тума
кемістік қалыптаспай, 1,7%-і өлі туатынын көрсеткен. Сөйтіп, осы кезде тума
кемістіктің сыртқы әсерден туындайтыны жайлы ілім қалыптасып, ол үшін сол
факторлар ұрыққа әсер еткен жүктілік мерзімінің маңызы да өте зор екені дәлелденді.
Бүгінгі таңда адамның пренаталдық патологиясы медицинаның жүрек-тамыр
сырқаттары, ісіктер мен жүйке аурулары сияқты келелі мәселелердің қатарынан
орын алды.
Жыныстық жасуша жетілген кезден бастап нәресте жетіліп туылғанға дейінгі
мерзім екіге, яғни прогенез бен киматогенез (грекше:
куеma – ұрық)
кезеңдеріне бөлінеді (291-сурет).
Прогенез кезеңі гаметалардың (жұмыртқа
жасуша мен сперматозоидтың) жетілуінен ұрықтану сәтіне дейінгі мезгілді
қамтиды. Бұл кезеңде гаметалық патология –
гаметапатия өрістеуі мүмкін.
Гаметадағы тұқымқуалаушылық құрылымның зақымдалған жеріне қарай,
мутацияның гендік, хромосомалық және геномдық түрлері болады.
Тұқымқуалайтын аурулар мен құрсақта дамитын кемістіктер баланың өз атасы
мен анасының (спонтанды мутация) немесе арғы тегінің (тұқымқуалайтын
мутация) гаметаларында орын алған мутацияның салдары болуы мүмкін.