Методический центр аккредитации специалистов_Лечебное дело_2018
288
2. ФКУ является наследственным моногенным заболеванием, так как развитие его
обусловлено
изменением
наследственного
материала
–
мутацией
в
гене
фенилаланингидроксилазы (фермента, катализирующего биохимическое преобразование
фенилаланина в тирозин).
3. Болезнь манифестирует в возрасте 2-6 месяцев. Характерно: вялость ребѐнка,
отсутствие интереса к окружающему; иногда повышенная раздражительность,
беспокойство, срыгивание; нарушение мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония);
судороги, признаки аллергического дерматита; «мышиный» запах.
Постепенно формируется: задержка психомоторного развития; микроцефалия;
эпилептические приступы; умственная отсталость глубокой степени.
4. Тип наследования – аутосомно-рецессивный, то есть развитие заболевания
обусловлено рецессивным геном, локализованным в аутосоме. Больной человек всегда
является гомозиготой по патологическому рецессивному аллелю (аа). Родители ребѐнка
являются гетерозиготными носителями патологического рецессивного аллеля (Аа х Аа).
По закону Менделя генетический риск на любую последующую беременность составляет
25% - это высокий генетический риск.
5. Учитывая высокий генетический риск рождения ребѐнка с моногенным
заболеванием, необходимо рекомендовать паре при последующей беременности
инвазивные методы пренатальной диагностики: внутриматочное вмешательство и забор
тканей плода, плаценты или околоплодных вод: биопсию хориона (9-10 неделя),
амниоцентез (15-20 неделя), плацентоцентез (18-20 неделя). Забранный материал
направляется на молекулярно-генетическую диагностику с целью определения генотипа
плода. Генотипы АА или Аа позволяют исключить наличие заболевания и дать
благоприятный прогноз; генотип плода аа свидетельствует о наличии моногенного
заболевания у плода.
Достарыңызбен бөлісу: 
