Фармакогенетика, пәні, міндеттері, заманауи медицинадағы маңызы

Фармакогенетика ұғымын Фогель (1959) ұсынған. Ол көптеген дәрі-дәрмектерді енгізгенде ағзның жауап реакциясының генетикалық бақылануда болатындығын бірінші рет атап өтті.

Фармакогенетика ағзаның дәрілік заттарға типті және атипті тұқым қуалау арқылы берілетін жауап реакциясын зерттейді. Дәрілік препараттарға тұқым қуалайтын жеке сезімталдық екі негізгі критериймен анықталады:

1. Фармакокинетика - дәрілік заттардың сіңірілу, метаболизм өнімінің таралуы биотрансформациясы және ағзадан шығарылу кезеңдерімен сипатталады.

2. Фармакодинамика – дәрілік заттардың фармакологиялық тиімділігін, локализациясы мен әсер ету механизмін, күшін және әсер ету ұзақтығын байқайды

Тұқым қуалау арқылы берілетін дәріге атипті жауап рекциясының берілуі дәрі-дәрмектер метаболизмінің аномальды өтуіне байланысты болады. Оны екі топқа бөліп қарауға болады:

1. Дәрі-дәрмекті қабылдау барысында анықталынатын тұқым қуалайтын ферменттік жүйенің ақаулары (дефекты);

2. Тұқым қуалайтын аураулар барысында дәрілік заттарға атипиті реакция беруі.

- дәріге жоғары сезімталдығы – дараның жасына және жынысын ескере отырып тағайындалған дозаға қарамастан дәрінің артық дозасын бергендей көрніс беруі;

- науқасқа дәрі дозасын жоғарлатуына қарамастан дәріге толық толеранттылық (төзімділік) көрсетуі;

- парадокстық реакция - препараттың әсер ету механизмінен күтілетін жағдайларға қарағанда басқа түрлі асқынуларды тудыруы.

1950 жылдардың басында туберкулезді емдеу үшін жаңа тиімді дәрі изониазид қолданылған. Алайда, кейбір науқастарға стандартты дозаны қолданағанның өзінде оның дозасын бірнешеге дейін көбейткендегідей токсиндік әсерлер байқалды. Бұл құбылыстың себептері клиникалық және генетикалық зерттеулер жүргізілгенше түсініксіз болды. Олар изониазидтің улы әсерлері тұқым қуалайтындығын көрсетті яғни осындай жағдайлардың қалыпты дозадан «артық дозаны» бергендей әсер беретіндігі отбасылық жинағы бар. Осныдай отбасындағыларда изониозидтің токсиндік әсері ету механизмі өте қарапайым . Мұндай науқастардың ағзасынан изониозидтің шығарылуы баяу жүреді. Дәрі-дәрмектің Үнемі ағзаға түскен дәрінің шығарылуының төмендеуі дәрінің ағзада уытты дозаға дейін жинақталуына әкеледі.