22. Дәрігер жаңа туылған баланың клиникалық белгілеріне қарай тұқым қуалайтын – хромосомалық патологияға күмәнданды. Бұл күмәнді қандай зерттеу әдісімен нақтылауға болады?
Цитогенетикалық əдіс
23. Кеш некелескен отбасында туылған баланың бойы қысқа, ақыл-ойы кем, тілі жуан, көзі қысыңқы, беті жалпақ. Осы белгілер қандай бұзылысқа тән?
24. Ашық маңдай, микроцефалия, микрогнатия, ауызы кішкентай бұрыштары төмен орналасқан, құлақ ан құлақ,психикалық дамудың тежелуі. Қандай синдромға жоғарыда келтірілген клиникалық белгілер тән: вольф хишхорн
25. Медициналық-генетикалық кеңеске ауру қыз алдын-ала қойылған диагнозы: Даун синдромымен келді. Көрсетілген диагноздардың қайсы диагнозын анықтауда тиімді?Цитогенетикалық
26. Жаңа туылған нәрестеде тыныс алу және зәр шығару мүшелерінің көптік ақаулықтары анықталынды. Баланың ерекше жылауына көңіл аудардарады. Цитогенетикалық зерттеу барысында: 46,ХУ(5р-) екені анықталды.
27. Дені сау ата-анадардан Х хромосомасы бойынша трисомия синдромымен бала туылды. Бұл бұзылыс мутацияның қандай типіне жататынын анықтаңыз.Геномдық
28. Дәрігер-генетик жыныстық дамуымен кешеуілдік баланы цитогенетикалық зерттеуге жіберді. Кариотипін зерттеу кезінде барлық жасушалардан Х-хромосома бойынша дисомия анықталды. Клайнфельтер.Келесі символдық жазбалардың қайсысы баланың кариотипіне тән?-ХХУ
29. Ер адамның 47, ХХУ кариотипінде Барр денешігі болады:+1
