81. Бұл аурудың этиологиясы гетероплазмия. Кездейсоқ кездесу жиілігі жоғары клиникалық көрнісі мүшелермен ұлпалардың энергияның жұмсалуына тәуелдігімен сипатталатын ауру түрін анықтаңыз-митохондриялық
82. Психомоторлық дамудың зілділігімен, айқын олигофрения байқалады және сөлеу рефлекстерінің дамымауымен және қуыршақтың механикалық қозғалысына ұқсайтын белгілерімен сипатталатын ауру:-Энгельман
83. Заманауи экологиялық ауруларға жатады-Мультифакторлы
90. Полигенді ауруды көрсетіңіз: : Қант диабеті,шизофрения,альцгеймер
91. Егер аурудың когнитивты дағдыларының біртіндеп түгел жойылғаны байқалады, келтірілген аурулардың қайсысы үйлесімділеу болады?Альцгеймар
92. Егер аурудың когнитивтік функциялары: естуі, сөйлем құрастырғанда сөз таңдауы баяулауына байланысты сөйлеуінің қиындауы байқалса, төменде келтірілген диагноздардың қайсысына тән болады? Альцгеймер, шизофрения
93. Келтірілген сипаттамалардың қайсысы полигендік ауруларды моногендіктерден дәлірек ажыратуға көмектеседі? ? Гендер санына байланысты
94. Ағзаның барлық гендерінің құрылысы мен қызметін зерттейтін ғылым саласы:
95. Жасушаның гендер эксперессиясының немесе фенотиптің өзгеруізаңдылықтарының ДНҚ нуклеотидтер қатарынадағы өзгерістерге байланысты еместігін зерттейтін ғылым саласы:
96. Тұтас ағзаның дамуы мен қызметі үшін қажетті жасушадағы биологиялық ақпаратты тасымалдайтын барлық тұқым қуалайтын материалдың жиынтығы аталады: геном
97. ДНҚ-ның нуклеотидтер қатарын өзгертпейді, бірақ гендер «активтілігіне» әсер ететін хромиатиннің химиялық модификацияларының жиынтығы аталады: Эпигенетикалық маркерлер
98. Егер ДНҚ-ның қандай да бір бөлігінде транскрипция үдерісі белсенді жүрсе осы аймақта метилдену деңгейі: төмен
99. ДНҚ молекуласына СН3 тобының жалғануы эпигенетикалық реттелудің маңызды механизмдерінің бірі. Ол қалай аталады? метилдеу
101. ДНҚ молекуласындағы қандай азоттық негіз жиірек метилденуге ұшырайды: Цитозин
102. CpG аймақтары көп ДНҚ-ның бөліктері аралшықтар немесе CpG мотивтер деп аталады. ДНҚ молекуласында CpG жұптары қандай бөлікте көбірек шоғырланған? Промоторда
103. Барлық жасушаларда генетикалық материал бірдей болғанына қарамастан, жасушалар бір-бірінен ерекшеленеді және әртүрлі заттар бөліп шығарады. Бұл байланысты, түрлі жасушаларда: Метилдену схемасы әртүрлі
104. Көптеген ғалымдардың зерттеу жұмыстарында нитраттарды, кальций антагонистерін, бетта-адреноблокаторларды қабылдау кезінде стенокардия ұстамаларына, тіпті кейбір жағдайларда микард инфарктісіне және өлімге алып келетіні сипатталған. Яғни, дәрілік заттарды қабылдау кезінде әсер ету бағыты бойынша күткен жағдайдан басқа болады. Ағзаның осындай реакциялары қалай аталады?- Парадоксалды
105. Дәрілік заттардың қалыпты мөлшерін бергенде науқастардың ағзасында олардың қанда жылдам метобализімі нәтижесінде терапевтикалық деңгейге жетпейді. Сондықтан, мұндай науқастар үшін дәрілік заттардың мөлшері стандартты мөлшерден жоғары болуы керек. Мұндай адамдар қандай метаболизаторлар тобына жатады? Жылдам
106. Хирургияда бұлшықеттердің босаңсуы үшін дитилинді қолданғанда кейбір жағдайларда 2-3 минуттың орнына 2 сағатқа тыныс алу тоқтап қалуы байқалады. Мұндай жағдайларда, науқастарды осы уақыт аралығында жасанды тыныс алдыру арқылы құтқарып қалуға болады. Мұндай жағдайларды осы препаратты ыдыратуға қатысатын қандай ферменттің мутациясы байқала ды? Псевдолхолинэстеразаның
107. Тагакара ауруында жараларды сутегінің асқын тотығымен өңдеу тиімсіз. Бұл қандай ферменттің активтілігінің жеткіліксіздігімен байланысты? Каталазаның
108. Науқасқа стандартты дозамен емдеу тағайындалды. Алайда, науқаста дәріні артық мөлшерде бергендей токсикалық әсер байқалады. Бұл науқас қандай метаболизаторлар тобына жатады? Баяу
109. Глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназа ферменті жеткіліксіз адамдар тотықтырғыш әсерлері бар дәрілік заттарды қабылдағанда эритоциттердің гемолизденуі байқалады. Аталған геннің мутациясы Х тіркесті рецессивті типпен тұқым қуалайды. Осындай дәрілік заттарға сезімтал адамдардың генотипін анықтаңыздар-ХаУ
110. Бұл аурулар тағамға бұршақ өнімдерін немесе олардың тозаңдарын пайдаланғанда олардың құрамы оттегінің радикалдарының түзілуіне қатысатын хинондар түзу арқылы гидролизденумен байқалады. Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа бойынша дефектілі эритроциттер бұл радикалдарға өте сезімтал және еріп кетеді. Қандай ауру туралы айтылып тұр? -фавизм
111. Адам ағзасының дәрілік заттарға фармакологиялық реакцияларының қалыптасуы жеке гендердегі «өзгеріс» түріндегі генетикалық факторлар байланыстылығын зерттейтін ғылым саласы аталады -Фармакогенетика
112. Дәрігерлер өз тәжірибесінде нақты бір дәрілік заттарға жоғары сезімтал адамдарды, қалыпты және сезімтал емес адамдар түрлі жиілікпен кездеседі. Фармакогенетика тұрғысынан алып қарағанда бұл немен байланысты? Генетикалық полиморфизммен
113. Дәрілік заттардың ағзадағы барлық кезеңдері: енгізілу, таралу, биотрансформация, ағзадан шығарылуы анықталады Фармакокинетикамен
114. Дәрілік заттардың әсер ететін «нысана-молекулаларын», рецептор-ақуыздарды және өнімдері патологиялық үдерістерге қатысатын гендер жатады
115. Популяцияның генетикалық құрылымының маңызды сипаттамасы
116. Қандай демографиялық фактор адам популяциясының генофондының жағдайына әсер ете алады? мөлшері
117. Егер популяцияда кездейсоқ некеге қарағанда, туыстар арасындағы неке сирек болса, ол аталады аутбредті(жағымды)
118. Ұқсас адамдардың күтілген жағдайға қарағанда некелесу мүмкіндігі төмен ассортативті некелесу аталады теріс немесе жағымсыз
119. Адам популяциясында аллелдердің жиілігі неке жүйесіне байланысты. Қандай неке түрі гетерозиготалықтың жоғарғы деңгейде болуын қамтамасыз етеді? Аутбредті жағымды
120. Егер популяцияда кездейсоқ некеге қарағанда, туыстар арасындағы неке жиі болса, ол аталады инбридинг(жағымсыз)
121. Резус теріс әйел резусы оң баламен жүкті болды. Баланың өміріне қауіп туғызатын резус-конфликт пайда болды. Бұл жағдайды қандай табиғи сұрыпталу деп қарастыруға болады? гетерозиготаларға қарсы
122. Жерорта теңіздік отбасылық лихорадка (қызу көтерілу) Сирияда өмір сүретін армяндар арасында жиі кездеседі. Аталған жағдайды қалай түсіндіруге болады? Изоляция немесе даралар саны аз
123. Мерзімінде туылған балаларға қарағанда ерте туылған балалар мен уақытынан кеш туылған балаларда өлім деңгейінің жоғары болуы қандай табиғи сұрыпталу түріне жатады? ? тұрақтандырушы
124. Генетико-автоматты үдерістер нәтижесінде популяцияның генетикалық құрылымының өзгеруі қандай жағдайға алып келеді? Даралардың гетерозиготалануына
125. Дрозофиладағы оогенезде пісіп жетіліп жатқан жұмыртқа жасушасына ақуыздардың жинақталуы мен м-РНК градиентінің таралуын кодтайтын гендер – ол АНАЛЫҚ ЭФФЕКТІСІ БАР ГЕНДЕР
126. Дрозофила эмбрионының алдыңғы-артық осінің қалыптасуын бақылайтын гендер- АНАЛЫҚ ЭФФЕКТІ БАР ГЕНДЕР: NANOS BICOID BCD
127. Дененің сегменттелу үдерісі бас, көкірек құрсақ қуысына бөлінуін қамтамасыз етеді. Дрозофиланың сегменттерге бөлінуін бақылайтын гендер
