129. Дрозофилалардағы bicoid генінің мутациясы әкеледі басы және денесі жоқ гомозиготалы аналық дәрнесіл, 2 құйрығының болуы
130. Дрозофиладағы оогенезде пісіп жетіліп жатқан жұмыртқа жасушасына ақуыздардың жинақталуы мен м-РНК градиентінің таралуын кодтайтын гендер Аналық эффекті бар гендер
131. Онтогенез барысында қандай гендер бірінші болып активтенеді? Аналық эффектібар гендер
132. Көп факторлы ақау – голопрозэнцефалия пайда болады SHH гені мутациясы; алдыңғы ми жарты шарларының дұрыс бөлінбеуі
133. Отбасында микроцефалиямен, мидың аномальды дамуы-гипотелоризммен және екіге айырылған таңдаймен қыз бала туылды. Дәрігер мұндай аномалияның дамуын ерте сатыдағы морфогенездің бұзылуымен түсіндіреді. Бұндай аномалиялар қандай геннің мутациясынан болуы мүмкін? SHH –гендер
134. Адам гендерінің экспрессиялану типтері бойынша «үй шаруасындағы» және «сән-салтанатты» гендер деп бөлуге болады. Егер геннің ақуыздары әрбір жасушада кездесе және сол жасушалардың құрлысымен қызметін қамтамасыз ететін болса, ондай гендерді атайды: үй шаруашылық гендер
135. Егер геннің ақуыздары бір немесе шектеулі жасушалар типтерінде ғана синтезделсе және ерекше қызметке ие болса, жасушаның даралығын анықтайтын болса, ондай гендерді атайды: сән салтанат гендер
136. Сегментация аяқталғаннан кейін активтенетін гендер гомеозистік гендер
137. Gap генінің мутациясынан туындайды сегменттер арасында бос орын, полярлығы бұзылады
138. Дрозофила эмбрионының алдыңғы- артқы немесе кранио-каудальды осьі дамуыдың қандай бағытын анықтайды?- Аналық эффектісі бар гендер
139. Бірдей (монозиготты) егіздерерте дамудың табиғи экспериментальды дәлелденген ерте даму түрі-реттеуші
140. Денесі мен мүшелері ортақ жабысып өскен екі эмбрионның егіздер түрінде жабысып туылуы,дамудың мына түріне мысал бола алады -мозаикалық
141. Эритроциттердегі оттегін тасмалдайтын гемоглобиннің әрбір молекуласы екі түрлі жұп полипептидтік тізбектерден тұрады. Осы тізбектердің қайсыэмбриональдық гемоглобинге тән?
142. Ауру баланың қайта туылу қауіпінің алдын алуды қолданылатын тиімді әдісі қайсы?Ретроспективті
143. Ауру баланың туылуының алдын алу үшін қолданылатын тиімді әдісі қайсы? Ретроспективті
144. Генетикалық қауіпті есептеуде не анықталады?Тұқым қуалайтын аурулар,теориялық есеп; эмпирикалық кесте
145. Төменде берілген қандай некелерден тұқым қуалайтын патология мен өлі туылудың ең жоғары генетикалық қауіпін күтуге болады?инцес
146. Төменде берілген қандай некелерден тұқым қуалайтын патология мен өлі туылудың ең төмен генетикалық қауіпін күтуге болады?инцес
147. Проспективті кеңес жүргізіледі ауру баланың туылу қаупі жоғары отбасында
148. Шежірені құрастырғанда не анықталады? тұқым қуаласа , алдын-алу, емдеу; тұқым қуалау типі; ауру белгілері
149. Медициналық-генетикалық кеңестің міндеттері міндеттері тұқым қуалауды 1 реттік алдын-алу
150. Моногенді аурулар үшін есептелінетін қауіп-теориялық
150. Қандас некеден туылған балаларда қандай патология жарыққа шығады? -рецесивті
151. Мультифакторлық аурулар үшін анықталынатын генетикалық қауіп-эмприкалық
152. Төмен генетикалық қауіп 5% төмен
153. Орташа генетикалық қауіп 6-20%
155. Жүкті әйелдерге хорионбиопсия жүргізудің қолайлы аптасы қайсы?-8-11 апта
156. Жүкті әйелдерге амниоцентез жүргізудің қолайлы аптасы қайсы?-15-18 апта
157. Жүкті әйелдерге кордоцентез жүргізудің қолайлы аптасы қайсы?-18-22 апта
158. Төменде көрсетілген әдістердің қайсысы ұрықты бірнеше бластомерлік сатысында зерттеу үшін тиімді болып табылады?- Предимплантациялық диагностика
159. Күні жетіп туылған сәбиге неонатальды скрининг нешінші күні жүргізіледі-3-5 кун
160. Неонатальды скрининг жүргізілетін топтағы балалар- Барлық балаларға
