1. Митохондрия геномында болатын мутация әртүрлі ауруларға әкеліп соғады, олар жасушадағы энергия алмасуын бұзады және өлімге де әкеледі. Митохондриялық аурулар тұқым қуалау сипаты бойынша қандай тұқым қуалайтын ауруға жатады? Моногенді ауру
2. Дәстүрлі емес типте тұқым қуалайтын аурулардың ішінде экспансиялық аурулар деген аурулар түрлері де бар. Қазіргі кезде 20 жуық экспансиялық аурулар үшнуклеотидтік қайталанулармен байланысты. Төменде көрсетілген тұқым қуалайтын аурулардың қайсысы осы топтаға ауруларға жатады? Мартина-Белл (синдром фрагильной или ломкой Х-хромосомы), миотоническая дистрофия, атаксия Фридрейха, целая серия спиноцеребеллярных атаксий, хорея Гентингтона
3. Отбасының тарихында Гентингтон ауруы бар екендігін білетін 30 жастағы ер адам өзінің осы ауру бойынша дефекті аллельді тасмалдаушы емеспе екендігін білгісі келеді. Сіз оған қандай зерттеу әдістерін өтуді ұсынар едіңіз?- ? Клинико-генеологиялық
4. Ахондроплазиямен ауратын ерлі-зайыптылар осы ауруға шалдықпаған сау баланың туылуын армандайды. Оларға қандай зерттеу әдістерін өтуді ұсынар едіңіз? Клинико-генеологиялық
5. Генетикалық бұзылыстары бар ата-аналардан аллелінде дефектісі жоқ баланың дүниеге әкелуіне мүмкіндік беретін генетикалық техника қалай аталады? Гендік инженерия
6. Бұл аурулардың көбі анеуплоидияға байланысты және тұқым қуаламайды, ал хромосомалардың құрылымының (инверсия, транслокация және т.б.) өзегеруінің себебінен болатын аурулар мейоз кезінде болатын перекомбинация нәтижесінде тасмалдаушылар арқылы беріледі. Тұқым қуалайтын аурудың қандай типі туралы айтылып отыр? ? Хромосомалық аурулар
7. Геномдық мутациядан Даун, Патау, Эдварс немесе Клайнфельтер Шерешевский-Тернер синдромдары және т.б. аурулар пайда болады. Бұл аурулардың себебі ненің өзгеру себебінен болады: хромосоманың санына
8. Адамзат популяциясында бұл аурулардың жиілігі 2—4 % құрайды. Бұл аурулар гендік деңгейде ДНҚ зақымдануының нәтижесінде пайда болып Г. Мендель заңдылығы бойынша тұқым қуалайды. Моногенді аурулар
9. Аминқышқылдарының алмасуының бұзылуынан болатын фенилкетонурия ауруы гендік аурудың мысалы ретінде қарастыруға болады. Бұл ауру жаңа туылған нәрестелер арасында кездесу жиілігі 1 : 8000, аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды. Бұл геннің ақауы аминқышқылы фенилаланиннің басқа аминқышқылы тирозинге айналмауына әкеледі. Фенилкетонурия гендік аурулардың ішінде қай топтағы ауруларға жатады? Ферментопатия
10. Тұқым қуалайтын аурулардың этиологиясының негізінде түрлі мутациялар типтері жатыр. Осыған байланысты тұқым қуалайтын аурулар үлкен екі топқа жіктелінеді- хромосомалық және гендік. Тұқым қуалайтын ауруларды осылай жіктеу неге негізделген? Мутация орнына байланысты
Фенилкетонурияға скрининг жүргізу үшін жаңа туған сәбидің қанын алуға қолданылатын қағаз? Тест-бланк
Фенилкетонурияға диагноз қою үшін жаңа туған баладан алатын биологиялық материал? Қан
Заболевание для которого эффективна диетотерапия? Галактоземия
Неонтальды скрининг жүргізілетін топтағы балалар? Жаңа туған сәбилер
Жүктіліктің қандай кезеңі жүкті әйелдерді биохимиялық скрингтен өткізудің оптималды уақыты болып табылады? 16-18
УДЗ арқылы жүктіліктің 15-аптасында ұрықтың жынысын анықтауға болады.Қандай ауруларда пренаталды диагностикалау кезінде жынысын анықтау маңызды? Х-тіркескен рецессивті
Жүйке түтігінің ақаулығы пренатальды диагностика жүргізілуге мүмкіндік бар аурулар қатарына жатады.Анэ...... альфа-фетопротеин
Хорионды гонодотропин гормонын ұрықтың трофобласт жасушалары өндіреді және бұл эмбрионның жатыр денесіне еніп, имплантация ж.ргеннен.... Даун синдромы
40 жастағы жүкті әйел пренаталды инвазивті диагностикаға жіберілді..... Хорион түтігінің
Инвазивті диагностиканың барлық плюстері мен ақпараттылығына қарамастан бұл әдістің бірқатар кемшшілігі бар .Инвазивті әдістердің кемш жатады ? Жүктіліктің үзілу қаупі бар
Жасушаның гендер экспрессиясының немесе фенотипінің өзгеруі заңд ДНҚ нуклеотидтер...... Эпигенетика
Келтірілген әдістердің қайсысы ұрықты зерттеу үшін қолданылады? Пренатальды диагностика
Ооциттің анимальді полюсінде қандай аналық геннің мРНҚ-сы жинақталады? Bicoid
Келтірілген жағдайлардың қайсысы жүкті әйелді хромасомалық патологияны анықтау үшін инвазивті диагностикалауға жіберуге негіз болады? Ерлі-зайыптылардың жасы35-тен жоғары, Қан сарысуындағы маркер өзгерісі
Аурудың клиникалық белгілерінің көрінуінің алдын алу жүргізіледі Фенилкетонурияда
Полигенді ауруларды нақты диагностикалауда қолданылатын әдіс Молекулалық-генетикалық
Аналық гендердің мутациясы алып келеді Мутантты дараның дамуы
Бұл аурулар тағамға бұршақ өнімдерінің немесе олардың тозаңдарының..... Фавизм
Адамның мультифактериальдық аурулары белгілі бір комбинациялардың өзара әсерінен пайда болады? Әртүрлі хромасомалардың немесе сыртқы және ішкі факторлардан или бірнеше геннің және орта факторларының
Науқасқа стандартты дозамен емдеу тағайындалды.Алайда науқаста дәріні артық...... Баяу
Полигендік ауруларға жатады? Ангельман
Бұл синдроммен ұлдар дене салмағымен туады-3,5-тен 4 кг...... Мартин-Белл или Энгельман
Қазіргі адамдар жалпы популяцияның тіршілік қабілетін төмендететін,мутацияға алып келетін мутагендік эффектісі бар хим......... Генетикалық жүк
Мультифакторлы сипаты бар туа біткен ақаулардың алдын алу үшін қандай факторды болдыр..... Популяциялық Реабитациялық
Туыстық некеде тұратын отбасында қандай аурудың гендері жарыққа шығуы мүмкін? Қатерлі ісік
Медико-генетикалық кеңеске тыныс алу мүшеснің бірдей патологиясымен, әр түрлі жынысты екі ауру баласы бар әйел......... Аутосомды-рецессивті 25 працент
Ингаляциялық наркоз галатонның метаболизмі қандай генмен бақыланады? Аутосомды-доминантты немесе Х-тіркескен дом
ДНҚ молекуласындағы қандай азоттық негіз жиірек метилденуге ұшырайды? Цитозин
Отбасында Даун синдромымен ауру бала туылды.Оның кариотипі....... Молекулалық-гентикалық диагностика
Жерорта теңіздік отбасылық лихорадка Сирияда....... Изоляциямен
Ядроның позициялық ақпартының дұрыс түсіндірілуін бақылайтын гендер Гомеозистік гендер
Фармакогенетика дәрілік заттардың әсер ету мех. Байл. Зерттейді Аурудың генотипімен
Жүктіліктің 19-20аптасында эмбри....... Екіншілік
Медико-генетикалық кеңеске гемофилиямен ауру баласы бар....... 0 працент
Дәрігер-гентикке анамнезі ауыр бірнеше отбасы келесі жүктілікті......... Анамнезінде көптеген даму ақаулықтарымен өлі туылған бала бар
гентикалық кеңеске гемофилиямен ауру баласы........ 0працент
Генетикалық және орта факторларының бірлескен әсерінен дамитын ауру Шизофрения
Туылмаған баланың ауыр тұқым қуалайтын тері ауруларының,гиперкератоз бен ихтиозды анықтауға мүмкіндік беретін пренатольды диагностика әдісі Хорион биопиясы
Медико-генетикалық кеңеске анамнезінде Даун синдромымен туылған баласы бар отбасы қаралды......... ХГЧ-анықтау
Қандай әдіспен аурудың көрінуіне тұқым қуалаушылық пен орта әсерін зерттейді? Популяциялық-статистикалық
Жаңа туған нәрестелердегі гемолитикалық аурулар қандай табиғи сұрыпталудың мысалы болып табылады? Гетерозиготтарға қарсы
Дәрілік заттарды қабылдау кезіндегі ағзаның реакциялары бақыланады Бір жұп гендермен
32 жастағы әйел жүктіліктің 19-20аптасында....... Даун синдромы
