Оқулық «гэотар-медиа»

425 
Атауы 
Генетикалы
қ ақау 
Жастық 
шыңы 
Клиникалық суреттемесі 
Патогенез
Қосымша белгілер 
Антидене өнімінің басым ақаулары 
Нәрестенің транзиторлы 
гипоглобулинемиясы 
- 
3-7 ай 
Рецидивті вирустық және 
іріңді бактериялық инфекция 
Т және В-лимфоциттердің 
жай сарапталуы 
Жанұялық иммундық 
жетіспеушілік 
Селективті IgA 
жетіспеушілігі 
Х-тіркескен 
рецессивті 
Кез 
келген 
Синуситтер,өкпе инфекциясы 
IgA өнімінің төмендеуі 
IgG жетіспеушілігі, жалпы 
құбылмалы иммундық 
жетіспеушілік 
IgG жетіспеушілігі; 
IgG2(+IgА), IgG4, IgG2+ 
IgG3 
Аутосомды-
рециссивті 
(2р11) 
Кез 
келген 
Рецидивті синуситтер, 
бронхэктаздар 
IgG өнімінің төмендеуі 
ҚД Ітипі,ЖҚЖ 
IgМ жетіспеушілігі 
Аутосомды-
рециссивті 
Алғашқы 
жылы 
Ішек, бронхты-өкпелік 
инфекциялар, синуситтер 
Т-хелперлер мен В-
лимфоциттерінің өзара 
әрекеттесуінің бұзылуы 
Уипл ауруы, энтериттер, 
лимфоидты гиперплазия 
Гипер IgМ синдромы 
Х-тіркескен 
рецессивті 
Алғашқы 
жылы 
Пиогенді, оппортунистік 
инфекциялар Pneumocytis 
carinii 
В-лимфоциттерде СВ40 
экспрессиясы және СД40 
лигандтардың Т-
лимфоциттерде 
экспрессиясы жоқ 
Нейтропения,лимфа түйіндерінің 
ұлғаюы,плазма жасушаларымен 
инфильтрациялануы 
Лимфопролиферативті 
синдром 
Х-тіркескен 
рецессивті 
Кез 
келген 
Эпштейн-Барр вирусымен 
инфекциялануға жауап 
мүмкіншілігінің жоқтығы 
Т-лимфоциттерді 
бақылаушы нәруыз 
блоктануы 
Инфекциялық мононуклеоз. 
Апластикалық анемиямен 
қосарласқан 
гипогаммаглобулинемия 
Жасушалық иммунитет ақауы 
Созылмалы сілемейлі-
терілік кандидоз 
Аутосомды-
рециссивті 
3-5 жас 
Тері, тырнақ, сілемей қабаты 
кандидозы 
белгісіз 
Аутоиммундық 
эндокринопатиялар 
“Қысқа сирақты 
карликтер” синдромы 
Аутосомды-
рециссивті 
(9р 13.21) 
туғаннан 
Клиникалық көрініс 
құбылмалы 
белгісіз 
Метафиздің дисплазия,сирақтары 
қысқа 
Ди Джорджи синдромы 
22q11.2 
Ерте 
жаста 
Рецидивті іріңдік инфекция 
(пневмониялар, отиттер, 
синуситтер) 
Т-лимфоциттер 
жетіспеушілігі 
Гипопаратиреодизм, қолқа 
доғасының аномалиясы, 
микрогнатия, гипертелоризм 
Көптеген аралас иммундық жетіспеушілік 
Х-хромосомамен тіркескен 
Аутосомды-
рециссивті(Х
1-3 ай 
Кандидоздар: бактериал-дық, 
вирустық, протозои-лық 
Интерлейкин-2-ге арналған 
рецепторлардың 
- 

q 13.1) 
инфекциялар: ауыр диареялар 
кодталуының бұзылысы, Т-
жасушалар санының азаюы 
Аденозиндезаминаза 
жетіспеушілігі 
Аутосомды-
рециссивті(20
q 13.11) 
1-3 ай 
Қайтпайтын кандидоз, 
бактериалдық, вирустық 
саңырауқұлақтың протозилық 
инфекциялар 
Пуриндік деградациясы 
ферменттерінің синтезін 
бақылаушы гендер ақауы 
Қаңқаның рахит тәріздес 
деформациясы,остеохондрозды 
дисплазия 
HLA I экспрессиясы-ның 
ақауы (“жалаңаш 
лимфоциттер”синдромы) 
Аутосомды-
рециссивті 
Алғашқы 
10 жаста 
Созылмалы бронхты өкпелік 
инфекциясы 
Т- және В-лимфоциттер 
бетіндегі І классты HLA 
экспрессиясының болмауы 
- 
HLA II экспрессиясы-ның 
ақауы (“жалаңаш 
лимфоциттер”синдромы) 
Аутосомды-
рециссивті 
Ерте 
жаста 
Созылмалы диарея, бронхты 
өкпелік инфекциясы 
Т- және В-лимфоциттер 
бетіндегі ІІ классты HLA 
экспрессиясының болмауы 
- 
Ig көлемі қалыпты, 
жасушалық иммундық 
жетіспеушілік (Незлов 
синдромы) 
- 
Ерте 
жаста 
Герпестік инфекция, созыл-
малы бронхты өкпелік 
инфекциясы, зәр шығару 
жүйесінің инфекциясы 
СД4 және СД8 
лимфоциттер санының 
азаюы
Тимустың,лимфоидты 
фолликулалардың,лимфа 
түйіндерінің гистологиялық 
құрылымының бұзылысы 
Атаксия-телеангиоэктазия 
11 q 22.3 
Ерте 
жаста 
Тері және коньюктива 
телеангиоаэктазиясы, 
Пуркинье жасуларының 
дегенерациясы мен 
прогрессивті атаксиясы 
Фосфатидилинозитол 
киназа-3-тің кодталуының 
бұзылысы IgА, IgG2, IgE 
деңгейінің төмендеуі, Т-
лимфоциттер 
дисфункциясы 
Лимфомалар, лейкемиялар,ҚД 
Вискотт-Олдрич синдромы 
Х-тіркескен 
(Хр 11.22) 
Ерте 
жаста 
Тромбоцитопения, экзема, 
лимфопролиферативтік ауруға 
бейімділік 
р 53 геннің мутациясы 
ІgE және ІgА деңгейінің 
жоғарылауы, ІgМ деңгейінің 
төмендеуі, полисаха-ридты 
антигендерге жауаптың төмен-
деуі, айтарлықтай 
тромбоцитопения, оппортунистік 
инфекция
Гипер IgЕ синдромы 
Аутосомды-
доминантты 
Кез 
келген 
Тері және өкпе абсцессы, 
саңырауқұлақ инфекциясы, 
атопиялық дерматит 
белгісіз 
Сүт тістер шығуының бұзылысы, 
жиі сынықтар, гуморальдық 
иммунитеттің Іg мөлшері қалыпты 
жағдайда төмендеуі 

427 
Біріншілік иммундық жетіспеушіліктің клиникалық сипаты 

Т-лимфоциттер санының және функциясының жетімсіздігі 
-Төменвирулентті және оппортунистік флора 
(саңырауқұлақтар,микобактериялар,вирустар,қарапайымдылар)тудырушы 
рецидифті инфекция 
-Өсудің тежелуі,мальабсорбция,диарея. 
-Кальметта-Геренч бацилламен,тірі вирустық вакцианамен 
вакцианцияланғандағы фетальдық инфекциялар 
-Ісік дамуының өте қауіптілігі 
-Анергия 

В-лимфоциттер санының және функциясының жетімсіздігі 
-жасушадан тыс капсульды 
микроорганизмдермен(пневмококктар,гемофильды 
таяқша,стрептококтар)туындайтын рецидивті іріңдік инфекциялар. 
-Рецидивті іріңді отиттер,синуситтер,пневмониялар,бронxоэктаздар. 
-жиі саңырауқұлақты және вирусты инфекциялар. 
-сарысуда және секреттерде Ig деңгейін төмендеуі. 

Комплемент жүйесіндегі бұзылыстар 
-рецидивті бактериальдық инфекциялар. 
-гонококтарға және менингококтарға өте жоғары сезімталдық 
-ауыр рецидивті тері және респираторлық инфекциялар 
-аутоиммундық аурулар дамуының өте қауіптілігі 

Нейтрофилдер санының және функциясының жетімсіздігі 
-рецидивті бактериальды және саңырауқұлақты тері инфекциялары 
-теріасты абсцессы,іріңдік лимфоадениттер,көкбауыр абсцессы 
-остеомиелиттер 
-тыныс жолдарының іріңдік инфекциясы 

жүктеу/скачать 12,15 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: