Өзгергіштік

ДНК репарациясы:YouTube- DNA Repair Damage Genes Genetics.avi

• ДНК репарациясы:YouTube- NER pathway.avi

ДНҚ репарациясының бұзылуына байланысты дамитын аурулар

• Пигменттік ксеродермия – эндонуклеаза ферментінің жетіспеушілігіне байланысты, АР тұқым қуалайды, күн сәулесіне (УФ) сезімталдық, құрғау, жара, қатерлі ісікке айналуы.
• YouTube- Xeroderma Pigmentosum 2009.avi_

Коккейн синдромы

• – эндонуклеаза дефектісіне байланысты, АР, - өсу гормоны қалыпты болуына қарамастан, қысқа бойы, ерте қартаю, күн сәулесіне сезімталдық.

Луи-Бар синдромы (Атаксия-телангиэктазиясы)

• – АР, қозғалыстың координациясының бұзылуы, майда тамырлардың кеңеюі – телеангиоэктазалар, иммундық жүйенің жетіспеушілігі

Блум синдромы

• - АР, күн сәулесне сезімталдық, бетінде көбелекке ұқсас қызыл дақтың болуы , иммундық жүйенің жетіспеушілігі, т.б.

Балалар прогериясы (Хатчинсон-Гилфорд синдромы )

• Прогерия-de novo-тұқым
• қуаламайды,себебі ау-
• рулар жыныстық жетілуге жетпей өмірімен қоштасады:
• Өсу процесінің тоқтауы;
• Терідегі атрофиялық өзгерістер;
• Атеросклероз;
• Жыныс мүшелерінің гипоплазиясы
• Екінші иектегі сызықтың пайда болуы
• Кішкене имек тәрізді мұрны
• YouTube- Progeria.avi_

Вернер синдромы –ересектердің прогериясы

• Прогерия аутосомды-рецессивті ауру
• Дәнекер ұлпалардың қызметінің бұзылуы
• Шаштың ағаруы немесе түсуі
• Катарактаның дамуы
• Қол-аяқ сүйектерінің жіңішкеруі
• Қантамырлар склеродермалары
• Диабет және атеросклероз
• Остеопороз

Тұжырым

• Мутациялық өзгерісі әртүрлі патологияларға алып келетін өзгерістердің негізгі көзі.
• Ағзаны мутацияның қолайсыз салдарынан эволюция процесі бойында қалыптасқан репарациялық жүйелер қорғай отырып, тұқымқуалаушылықтың тұрақтылығын сақтайды.

Кері байланыс

• Репарация түрлері
• Жарықтық репарацияға қатысатын фермент-
• ДНҚ репарациясмының түрі→
• ДНҚ репарациясының бұзылуылары-

жүктеу/скачать 1,68 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: