Сборник ситуационных задач по неврологии учебно-методическое пособие

73 
2) Хорея Гентингтона. 
3) Да, нужна. 
4) МРТ головного мозга, нейропсихологическое тестирование, молекулярно-генетическое 
исследование (Прямая ДНК-диагностика хореи Гентингтона основана на амплификации с 
помощью ПЦР участка первого экзона гена, содержащего тринуклеотидный CAG-сегмент, с 
последующим электрофоретическим разделением продуктов амплификации. Наличие 
мутации диагностируется на основании выявления аномального удлиненного фрагмента ДНК, 
содержащего увеличенное число CAG-повторов. Выявление «пограничных» аллелей из «зоны 
неполной пенетрантпости» (36-39 CAG-повторов), затрудняющих интерпретацию результатов 
ДНК-анализа. В случае выявления носительства подобного «пограничного» аллеля сделать 
однозначное заключение о прогнозе у консультируемого лица не представляется возможным. 
Такие лица (как и их дети) должны оставаться в группе «высокого риска» и находиться под 
постоянным наблюдением врача-нейрогенетика. 
5) Симптоматическое лечение, антиглутаматергические средства (мемантин), клоназепам, 
нейролептики (тиаприд, клозапин). 
6) Да, потребуется. 
7) Противопоказаний нет. 
8) Болезнь медленно прогрессирует, приводя к утрате трудоспособности. Прогноз в 
отношении жизни нередко неблагоприятный. Нарастающее снижение интеллекта приводит к 
необходимости посторонней помощи и надзору. 
9) Вероятность унаследовать заболевание у детей больного составляет 50%. Т.к. число 
тринуклеатидных (CAG) повторов в зоне генетического дефекта (короткое плечо 4 
хромосомы) у членов одной семьи от поколения к поколению часто увеличивается, возможно 
более раннее начало и более тяжелое течение заболевания. 
88.
 
Ответ: 
1) Малая (ревматическая) хорея. 
2) Базальные ганглии. 
3) Клинический анализ крови, определение титра антистрептакоковых антител, СОЭ, уровень 
С-реактивного белка, МРТ головного мозга, ЭЭГ. 
4) Госпитализация и постельный режим в остром периоде, пенициллин (400 000 Ед. в/м 2 раза 
в день 10 дней), в последующем, в течение 5 лет проводится превентивная терапия 
бицилином-5 (1 500 000 в/м Ед. 1 раз в месяц), в тяжелых случаях – курс лечения 
преднизолоном (1-1,5 мг/кг/сут.), или метилпреднизолоном (1 г в/в капельно 5 дней). Для 
уменьшения гиперкинеза: клоназепам (1-4 мг/сут.), вальпроевая кислота (15-25 мг/кг/сут.), при 
неэффективности – нейролептики: тиаприд (200-400 мг/сут.) или галоперидол (1-3 мг/сут.). В 
резистентных случаях: иммуноглобулин или плазмоферез. 

жүктеу/скачать 0,93 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: