Қазақстан республикасы денсаулық сақтау министрлігі медицина білімі мен ғылымының инновациялық технологиялар республикалық орталығЫ


саусақтардың пайда болуын түсіндіріңіз



Pdf көрінісі
бет132/148
Дата04.11.2023
өлшемі4,48 Mb.
#122062
1   ...   128   129   130   131   132   133   134   135   ...   148
Байланысты:
Жалпы патофиз есеп жинағы

саусақтардың пайда болуын түсіндіріңіз.
2. Осындай ауытқу пайда болған ата-анада фенотипиялық сау балалар болуы 
мүмкін бе ?
3. Тұқым қуалайтын аурулардың белгілерін көрсетіңіз.
 
Жауабы 
1.
Полидактилия кезіндегі тұқым қуалау түрі - аутосомды-доминантты. 
Доминантты Р аллелі аяқ-қолдарында артық саусақтардың пайда болуымен сипатталатын 
фенотипті туындатады. Полидактилиясы тіркелмеген ата-анада қосымша саусақтары бар 
балалар туылуы мүмкін. Осы жағдайда ата-анада полидактилияның болмауының себебі – 
Р аллелінің толық емес пенетранттылығы. Осындай ауытқуда субъекттердің фенотипінде 
дерт туындататын аллельдер бірдей экспрессияланбайды. 
2. 
Тұқым қуалайтын аурулардың
 
аутосомды-доминантты түрде тұқым қуалауы 
кезінде ата-аналарда фенотипиялық сау балалар болуы мүмкін, егер олар екеуі де 
ауытқулық белгі бойынша гетерозиготалық болса. 
 
3.
Тұқым қуалайтын ауруларға тән белгілер: а) ауру негізінде тұқым қуалайтын 
ақпараттың 
бұзылыстары 
(мутациялар) 
жатыр 
– хромосомалық, гендік 
және 
митохондриялық; б) біртұқымды егіздерде әртүрлі, мүлдем қарсы жағдайларда тұратын 
егіздерде аурудың жоғары деңгейдегі конкорданттылығы; в) аурулар науқастанған ата-
аналардан ұрпақтарға тұқым қуалау арқылы берілуі мүмкін.
Тақырыбы II.1 Шеткі қанайналым және
микроциркуляцияның бұзылыстары 
1 жағдаяттық тапсырма
79 сурет
 
I
саусақтың 
преаксиальді 
полидактилиясы

 


161 
Науқас К., 60 жаста, аяқтарының веналары варикозды кеңейген, жүрген кезде ауырады. 
Сол аяғының балтыры ісінген, түсі көкшіл, салқын. Консервативті ем қолданылған кейін 
бұл бұзылыстар азайып, біраз уақыт өткен соң жойылды. Үйдегі жағдайда компрессиялық 
тоқыма заттармен немесе эластик таңғышымен компрессиялық ем тағайындалды.


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   128   129   130   131   132   133   134   135   ...   148




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет