Қазақстан республикасы денсаулық сақтау министрлігі медицина білімі мен ғылымының инновациялық технологиялар республикалық орталығЫ



Pdf көрінісі
бет47/148
Дата04.11.2023
өлшемі4,48 Mb.
#122062
1   ...   43   44   45   46   47   48   49   50   ...   148
Байланысты:
Жалпы патофиз есеп жинағы

52 
I.5-12 жағдаяттық тапсырма 
Медикогенетикалық кеңеске жас ерлі зайыптылар келді. Әйелі мен күйеуі сау, бірақ 
оларды болашақ баласының денсаулығы алаңдатып отыр. Қыздың әкесінде тер бездері 
жоқ (терлеу бездерінің болмауы рецессивті Х-хромосомамен тіркескен белгі ретінде 
тұқым қуалайды), ал анасы мен оның туыстары – сау. Күйеуі жағынан бұндай тұқым 
қуалайтын дерт жоқ.
1.
 
Осы некеден туған балаларда берілген кемшіліктің болу мүмкіндігін 
анықтаңыз

Жауабыты дәлелдеңіз. 
2.
 
Осы патологиялық белгінің тұқым қуалау түрі қандай? 
3.
 
Осы дерт кезіндегі кариотипті белгілеңіз. 
 

 
I.5-13 жағдаяттық тапсырма 
16 жастағы бозбала, сүйектеріндегі ауырсыну сезіміне шағымданды. Бұл сезім 
қозғалыс кезінде күшейеді, мезгіл-мезгіл құрысқақ байқалады Объективті: терісінде
әсіресе оның жабық бөліктерінде, «сүт қосылған кофе» түсіне ұқсас, өлшемдері 5-15 мм 
дақтар көп. Қолтықасты және шап аумақтарындағы тері іркісті. Терісінде 
нейрофибромалар анықталған. Бала өз жолдастарынан ақыл-ойы бойынша артта қалады. 
Қойылған диагноз: нейрофиброматоз (Реклингхаузен ауруы).
1. Реклингхаузен ауруының тұқым қуалайтын түрі қандай? 
2. Тұқым қуалайтын дертті анықтау үшін қандай диагностика
әдістерін қолданады? 
3. Нейрофибромаға сипаттама беріңіз. 
 
 
 
 
 
 
 
 

 

 


53 
 
 
 


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   43   44   45   46   47   48   49   50   ...   148




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет