Сборник предназначен студентам, интернам, резидентам, магистрантам



Pdf көрінісі
бет313/333
Дата18.11.2023
өлшемі4,77 Mb.
#124365
түріСборник
1   ...   309   310   311   312   313   314   315   316   ...   333
Байланысты:
sbornikkonferenczii19iyunya2023

Материалы и методы.
Анализ статистических данных по 
распространению орфанных заболеваний в Российской Федерации, а также 
обзор данных современных российских и зарубежных исследований за 
последние 5 лет по вопросам диагностики орфанных заболеваний.
Результаты.
Ключевым этапом прорыва в диагностике орфанных 
заболеваний стало секвенирование ДНК нового поколения и другие омиксные 
технологии. РНК-секвенирование – еще один инструмент в арсенале методов 
генетической диагностики. В ряде исследований было продемонстрировано 
его успешное применение для диагностики редких заболеваний, например, в 
рецессивных случаях, когда одна мутация была обнаружена, а вторая – нет. В 
целом, использование РНК-секвенирования совместно с экзонным и 
геномным секвенированием привело к улучшению диагностики орфанных 
заболеваний на 7,5-36%. Одним из перспективных направлений в диагностике 
орфанных заболеваний является использованием методов оценки 
метилирования ДНК в масштабах всего генома. 
Среди группы немолекулярных методов важным диагностическим 
способом при изучении орфанных заболеваний является масс-спектрометрия. 


329 
Она обеспечивает быстрый и чувствительный скрининг, что даёт большие 
преимущества при диагностике орфанных заболеваний у новорожденных. 
В последние годы возрастающее внимание отводится внеклеточным 
нуклеиновым кислотам плода, циркулирующим в кровотоке матери, как 
объекту генетического анализа. Технология массивного параллельного 
секвенирования позволяет осуществлять неинвазивную пренатальную 
диагностику некоторых орфанных заболеваний. 
Выводы.
Таким образом, правильно выбранный метод и своевременная 
диагностика орфанных заболеваний могут не только обеспечить эффективную 
терапию, 
но 
и 
повысить 
эффективность 
медико-генетического 
консультирования семьи с целью предупреждения повторного рождения 
больных детей. 


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   309   310   311   312   313   314   315   316   ...   333




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет