Лизосома Цельвегер синдромы пироксинді кодтайтын 13 pex тобындағы бір геннің мутациялануына байланысты. Бұл геннің мүтациясы қандай органоид қызметінің бұзылысына әкеледі? Пероксисома



Pdf көрінісі
бет49/55
Дата31.01.2023
өлшемі2,4 Mb.
#64127
1   ...   45   46   47   48   49   50   51   52   ...   55
Байланысты:
цито сесия sss

Трансверсия 
531. Төменде келтірілген сызба бойынша мутация типін анықтаңыздар 
Миссенс 
532. Үш нәрестенің ДНҚ-сын молекулалық-генетикалық талдау жасағанда 
бірінші балада НТО -1 генінде ЦГГ триплеттері 350 рет, ал екіншісінде – 780, 
үшінші нәрестеде 42 рет қайталанатыны анықталған. Бұл жағдайды қалай 
түсіндіруге болады? 
Динамикалық мутация
533. Азотты негіздерді алмасуы 25% жағдайда синонимдік триплеттердің 
түзілуіне алып келеді деп есептелінеді. Бұл жағдайды қалай түсіндіруге 
болады? 
Генетикалық код артықтылығы
534. Гемолитикалық анемияның ауыр түрімен ауыратын науқастың 
гемоглобиннің бета тізбегіндегі глутамин аминқышқылының валинге 
алмасуына байланысты эритроциттерінің пішіні орақ тәрізді. Мутацияның 
қандай типі анемияның дамуына себеп болған?
Миссенс мутация 
535. Генетикалық зертханада ақ Вистар егеуқұйрықтарының ДНҚ 
молекуласымен жұмыс барысында нуклеотидтердің алмасуы жүргізілді. 
Нәтижесінде полипептидтік тізбекте тек бір ғана аминқышқылы өзгерді. 
Байқалған өзгеріс қандай мутация нәтижесі болып табылады? 
нүктелік мутация
536. ДНҚ молекуласындағы матрицалық тізбекте мутация нәтижесінде ТАЦ 
триплеті АТЦ триплетіне өзгерді. Мұндай мутация типі қалай аталады:
трансверсия


537. Дюшен үдемелі бұлшықет дистрофиясында науқастарда аномальды 
дистрофин ақуызының синтезделуіне алып келетін экзондардың 
делециялары анықталады. Мутация типін анықтаңыз 
Фреймшифт немесе 
оқылу ретінің бұзылуы
538. ЦАГ триплетінің қайталанулары экспансиясы Гентингтон ауыруына алып 
келеді. Бұл мутацияның қандай типі? 
Динамикалық 
539. Триплеттегі нуклеотидтің алмасуынан оның мағынасыз триплетке 
айналуына алып келетін гендік мутация 
НОНСЕНС
540. Геннің қандай бөлігіндегі ақуыздың немесе ферменттің синтезінің 
артуына (гиперморфты мутация) мутацияға алып келеді 
Кодтаушы
541. Күнделікті адамдарда әрбір жасушада 2 мыңнан 3 мыңға дейін пуриндік 
және пиримидиндік нуклеотидтер өздерінің азоттық негіздерін жоғалтада. 
Нәтижесінде АП сайттар (апуриндік және апиримидиндік) сайттар пайда 
болады. Қандай репарация типі осындай өзгерістерді қалпына келтіретіндігін 
анықтағыздар? репарация за счет прямой вставки с помощью фермента 
Инсертаз 
542. Егер жасушада эксцизиялық репарацияға қатысатын ферменттерді 
синтездейтін гендерде мутация болса, басқа репарация типтері іске қосылады. 
Аталған жағдайда қандай репарация типі іске қосылатындыған анықтаңыздар? 


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   45   46   47   48   49   50   51   52   ...   55




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет