537. Дюшен үдемелі бұлшықет дистрофиясында науқастарда аномальды
дистрофин ақуызының синтезделуіне алып
келетін экзондардың
делециялары анықталады. Мутация типін анықтаңыз
Фреймшифт немесе
оқылу ретінің бұзылуы
538. ЦАГ триплетінің қайталанулары экспансиясы Гентингтон ауыруына алып
келеді. Бұл мутацияның қандай типі?
Динамикалық
539. Триплеттегі нуклеотидтің алмасуынан оның мағынасыз триплетке
айналуына алып келетін гендік мутация
НОНСЕНС
540. Геннің қандай бөлігіндегі ақуыздың немесе ферменттің
синтезінің
артуына (гиперморфты мутация) мутацияға алып келеді
Кодтаушы
541. Күнделікті адамдарда әрбір жасушада 2 мыңнан 3 мыңға дейін пуриндік
және пиримидиндік нуклеотидтер өздерінің азоттық негіздерін жоғалтада.
Нәтижесінде АП сайттар (апуриндік және апиримидиндік)
сайттар пайда
болады. Қандай репарация типі осындай өзгерістерді қалпына келтіретіндігін
анықтағыздар?
репарация за счет прямой вставки с помощью фермента
Инсертаз
542. Егер жасушада эксцизиялық репарацияға
қатысатын ферменттерді
синтездейтін гендерде мутация болса, басқа репарация типтері іске қосылады.
Аталған жағдайда қандай репарация типі іске қосылатындыған анықтаңыздар?
Достарыңызбен бөлісу: