1.Сіздің қойған диагнозыңыз. Пробандтың кариотипін жазыңыз.
Мозайкалы Дайн синдромы,себебі жасушаларының 10% -ы 21-хромосома бойынша трисомия,ал 90%-ы қалыпты кариотип.
Пробанд кариотипі:46,ХХ/46,ХХ(21+)
2. Пренатальды диагностикалаудың тікелей емес әдісін сипаттаңыз.
Ана қанындағы биохимиялық маркерлерді анықтау.Бұл 15-20 аптада жүргізіледі және ұрық жасушаларымен өндіріліп,ананың қанынан шыққан эмбрионалды белоктардың концентрациясын анықтауға бағытталған.
3. Жүктіліктің 8-11 аптасында қолданылатын пренатальды диагностика әдістерін атаңыз. Сипаттаңыз
8-11 аптада жүргізілетін пренатальды диагностика әдісі – Хорионбиопсия ғана
Билет №9
Осы уақытқа дейін етеккірі мүлдем келмегеніне шығамданған 17 жасар қыз гинекологтың қабылдауында болды. Қыздың дене-пішіні сымбатты, «модельге» тән. Сүт бездері толық дамымаған, қолтық астындағы, басқа да түктердің дұрыс өспеуі байқалады. Гинеколог қарау кезінде қынаптың тұйық екенін аңғарды. УДЗ жүргізу барысында жатырдың және аналық бездің жоқ екендігі және құрсақ қуысында, үлкен жыныс ерін аймағында аталық бездер анықталды.
Сұрақтар:
1.Сіздің қойған диагнозыңыз. Қыздың мүмкін болатын кариотипін жазыңыз
Диагноз – Моррис синдромы,себебі модель деген симптом осы аурудың басты клиникалық белгісі.
Кариотипі:46,ХУ
2.Аурудың себептерін сипаттаңыз.
Аурудың себебі – У-хромосомасының орталықтарында орналасқан SRY генінің мутациясы.Бұл ген аталық сипаттамалардың дамуына жауап береді.Егер бұл ген бұзылса гонадалардың андрогендерге сезімталдығы төмендеп,даму бағыты әйел типке қарай ауысады.Яғни генотипі еркек адамның дамуына әйел гормондары жауап береді.
3. Ата-ана мен пациенттің мүмкін болатын генотиптерін жазыңыз. Келесі баланың осындай аурумен туылу қаупін анықтаңыз.
Моррис синдромы Х-тіркес рецессивті типпен тұқым қуалайды
А – сау белгі , а – ауру белгісі
Р:ХАХа х ХАУ
Г:ХА , Ха ХА , У
Ғ1:ХАХА , ХАУ, ХАХа , ХаУ
Г: 1:2:1
Ғ: 3:1 75/25
Билет №10
Науқас К. 24 жаста, екі көзінің нашар көруіне байланысты офтальмологиялық орталыққа жүгінді. Анамнезді жинау кезінде пациенттің бала кезінен көру қабілеті мен есту қабілеті төмен екендігі анықталды. Науқастың ерекшелігі – көзі көк, бірақ отбасының барлық басқа мүшелерінің көздері қоңыр. Көздің түсінен басқа, жалпы тексеру кезінде бет құрылымының ерекшеліктері назар аударды: мұрынның жалпақ, көз саңылауларының медиальды бұрыштарының арасы кең, ерте жастан маңдай аймағында ақ шаштың болуы. Анықталған өзгерістерді ескере отырып, науқасқа Ваарденбург синдромы диагнозы қойылды.
Сұрақтар:
1.Бұл синдромның дамуы қандай гендердің мутациясымен байланысты? Осы гендердің қызметін түсіндіріңіз.
РАХ 3 мутациясы І типті Ваарденбург синдромына алып келеді.Оның тұқым қуалау типі АД, нейросенсорлық кереңдік, шаштарында бір тұтам ақ шаш, гетерохромия – қарашықтарының аномальды пигментациясы арқылы көрініс береді.
РАХ 3 гені гомеобоксты РАХ тұқымдас гендер тобына жатады.PAX тұқымдасы гендері дрозофиланың pair-rule сегментация гендері тобының аналогы және оларды pair-ВОХ гендері деп атайды.Ұрықта сезім мүшелерінің дамуына,мидың дамуына,мүшелердің осьтік кешенінің қалыптасуына жауап береді.Ағзаның жалпы құрылымдық жоспарын анықтайды.Эмбриогенездің алғашқы сатыларын бақылап,ағзадағы органдар мен жүйелердің дамуына жауап береді.
Достарыңызбен бөлісу: |
