Мутацияның классификафиясы. 1)
п айда болуына қарай (спонтанды,индуцирленген);
2)нысаналық жолға байланысты (соматикалық,генеративті);
3)адаптивті белгілеріне қарай (жағымды,жағымсыз,нейтральды
4) генотипінің өзгеруіне қарай (генді, хромосомды, геномды); 5) жасушадағы
локализациясына қарай (ядролық, цитоплазматикалық).
Гендімутациялар Генді мутациялар бір немесе бірнеше нуклеотидтерді қозғағанкезде бір нуклеотид
басқасына айналып кетуі, не түсіп қалуы (делеция), ал нуклеотидтер тобы 180 градусқа
бұрылып кетуі мүмкін. Мутантты гендердің тек бір нуклеотиді (ГАА-дан ГУА-ға ауысады)
бұзылады.Соңында гемоглобин байламындағы бір аминқышқылы басқасымен орын
ауыстырады (глутамин орнына валин). Бір қарағанда барлығын жойып жіберетін сияқты,
алайда, артынан көп өзгерістер əкеледі: эритроцит айшалғы пішінді жасуша құрып
деформацияланады, бұдан кейін оттек тасымалданбай организмнің өліміне əкеледі.
Хромосомдық мутация Хромосомдық мутациялархромосомалардың санының, өлшемдерінің, олардың
орналасуының өзгеруін тудырады, сондықтан оларды кейде хромосомдық қайта құрылу
деп атайды. Хромосомдық қайда құрылу ішкі жəне хромосома аралық деп бөлінеді. Ішкі
хромосомалыққа:
Дубликация-хромосоманыңаумағының бірі.
Делеция – хромосоманыңаумағы жоғалады.
Инверсия – хромосома аумағының 180 градусқа бұрылуы.
Хромосома аралыққа (транслокация деп те атайды): Реципкорлық –гомологиялық
емес хромосомалардың аумағын ауыстыруы.
Реципкорлық емес –хромосома аумағының өзгруі.
Диорталықтық –гомологиялық емес хромосомалар фрагментінің бірігуі.
Орталықтық –гомологиялық емес хромосомалар центромерінің бірігуі.
Хромосомдық мутациялар жаңа туған сəбилердің 1%-ында байқалады.
Хромосомдық мутациялар фенотиптік көріністерді беруі мүмкін.Осыған мысал
ретінде,«мысық айқайы» синдромын (баланың жылағаны мысық мияулағандай болып
естіледі) алуға болады. Əдетте бұл делеция иегерлері сəби күнінде өліп кетеді.
