Хромосомалық аурулар деп – клиникалық сипаттары жағынан түрліше болып келетін адамдар патологиасының үлкен бір тобын айтамыз. Олардың бәрінің себептері бір – ол әртүрлі хромосомалық мутациялар. Хромосомалық аурулардың басқа тұқым қуалайтын аурулардан ерекшелігі Г.Мендель заңдарынан өзгеше жолмен тұқым қуалауы .
Моногендік аурулар- тиесілі ақуыз молекуласының қызметінің бұзылуына не толық жойылуына алып келетін нүктелі мутация салдарынан дамитын тұқым қуалайтын аурулардың үлкен бір тобы болып табылады. Моногендік аурулар аутосомды-доминантты, аутосомды-рецессивті және жыныспен тіркес тұқым қуалайды.
Қазіргі деректер бойынша тұқым қуалайтын моногендік аурулар тұрғындардың 2,4%-кездеседі, ал олардың орташа популяциялық жиілігі жаңа туылған нәрестелердің 10:1000 тең. Олардың арасында-аутосомды-доминанты аурулар-7:1000, немесе 60%, аутосомды-рецессивті аурулар-2,5:1000-30% құрайды.
Оқушылардың өз бетінше атқаратын жұмысы31 мин (35%)
Онтогенездің кезеңдерін (ұрық пайда болғанға дейінгі кезең, антенатальдық кезең, постнатальдық кезең) альбом бетіне түсіру
Жаңа тақырыпты бекіту 9 мин (10%) Сабақты қорытындылау 2 мин (2%) Оқушылардың білім деңгейін бағалау. Келесі сабақтың тақырыбын хабарлау
Үйге тапсырма беру 2 мин (2%) Туа пайда болған ақаулардың жасушалық механизмі. Стволды клеткалар..
5. Сабақтың тақырыбы: Туа пайда болған ақаулардың жасушалық механизмі. Стволды клеткалар..
Сағат саны:90 мин ( 100%)
Сабақ түрі: Аралас сабақ.
Сабақтың мақсаты: Оқыту : Студенттерге туа пайда болған ақаулардың жасушалық механизмін, медициналық генетикалық кеңес беру (МГК)-балалардың тұқым қуалайтын аурулармен туылуын болдырмауға бағытталған арнайы медициналық жәрдемнің бір түрі болып табылатынын, медициналық генетикалық кеңес беруді алғаш рет Мәскеуде ХХ ғ. 20 жылдарының аяғында көрнекті невропатолог С.Н.Давиденков ұйымдастырғандығын, ал медициналық генетикалық кеңес беретін бірінші кабинет 1941 ж. АҚШ-тың Мичиган университетінде ашылғанын жариялау туралы жеткізу.
«Генетикалық кеңес беру» терминін 1947 ж. С.Рид ұсынған. Ол осы жылы алғаш рет генетикалық кеңес беру туралы қысқаша әдістемелік қолтаңба жазғандығын, медициналық генетикалық кеңес бергенде мендельденуші (моногендік) және мендельденбейтін (полигендік, мультифакторлы) аурулар арасында біршама айырмашылық болатындығын түсіндіру.
тәрбиелік: білімділікке, тазалыққа, еңбексүйгіштікке тәрбиелеу.
дамыту: жаңа қосымша иновациялық ақпараттармен хабардар етіп түрлі оқу әдістерін қолдану.
Оқыту әдісі:Жаңа инновациялық әдістер арқылы тақырыппен таныстыру (презентация), мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер,тест тапсырмаларына жауап беру, баяндау, сұрақ-жауап, ситуациялық есептер, бақылау жұмысы, тест тапсырмалары, үлестірмелі кеспелер